KLINICKÝ OBRAZ HOMOCYSTINURIE Z DEFICITUCYSTATHIONIN b-SYNTÁZY U DEVATENÁCTI ČESKÝCHA SLOVENSKÝCH PACIENTŮ

Východisko.
Homocystinurie z deficitu cystathionin b-syntázy je porucha metabolizmu metioninu s autosomálněrecesivní dědičností a s postižením cévního systému, CNS a pojiva; fenotypicky připomíná Marfanův syndrom.Cílem práce bylo analyzovat klinický průběh onemocnění u pacientů v České a Slovenské republice.Metody a výsledky. Soubor pacientů tvořilo 19 osob (12 mužů a 7 žen) ve věkovém rozmezí 5-32 let (průměrnývěk 18 let), u kterých byla diagnóza homocystinurie stanovena v období let 1980-1999; incidence pro oblast Českéa Slovenské republiky byla 1:287 000. Podíl pyridoxinresponzivních pacientů v souboru byl 47 %. Pacienti bylisledováni v průměru 10 let (rozmezí 1 měsíc až 19 let). Výskyt příznaků v souboru byl následující: dislokace očníčočky (u 95 % pacientů), progredující myopie (79 %), marfanoidní habitus (74 %), kyfoskolióza (68 %), osteoporóza(63 %), retardace psychomotorického vývoje (58 %), jiná neurologická symptomatologie (58 %) a tromboembolickánemoc (21 %). Od objevení se prvního příznaku onemocnění do stanovení diagnózy uplynuly v průměru 4 roky(v rozmezí od 1 do 14 let). U sledovaných jedinců byly v době stanovení diagnózy zjištěné následující průměrnékoncentrace metabolitů v plazmě: celkový homocystein 348 mmol/l (rozmezí 211-536), volný homocystin 70 mmol/l(rozmezí 0-203) a methionin 359 mmol/l (rozmezí 75-937).Závěry. Klinický průběh homocystinurie z deficitu cystationin b-syntázy i její incidence jsou v České a Slovenskérepublice podobné jako v ostatních populacích. Vzhledem k léčitelnosti je nutno homocystinurii zahrnout dodiferenciální diagnostiky Marfanova syndromu, tromboembolické nemoci a závažné retardace psychomotorickéhovývoje.

Klíčová slova:
homocystinurie, homocystein, cystathionin b-syntáza, ektopie oční čočky, psychomotorická

Clinical Picture of Homocystinuria from the Cystathionine b-synthaseDeficiency in Nineteen Czech and Slovak Patients

Background.
Homocystinuria due to cystathionine b-synthase deficiency is an autosomal recessive disorder ofmethionine metabolism. It manifests with vascular, central nervous system and connective tissue disturbances, andphenotypically resembles Marfan’s syndrome. We analysed the clinical course of homocystinuria in Czech andSlovak patients.Methods and Results. The group of homocystinuric patients consisted of 19 individuals (12 males and 7 females)aged 5-32 years (average age 18 years), who were diagnosed between 1980 and 1999. The overall incidence ofhomocystinuria in the Czech and Slovak Republics was 1:287,000. The proportion of pyridoxine-responsive patientswas 47 %. The average follow-up period was 10 years (range 1 month to 19 years). The prevalence of the individualsigns in the group was as follows: lens dislocation - 95 % of patients, progressive myopia - 79 %, marfanoid habitus- 74 %, kyfoscoliosis - 68 %, osteoporosis - 63 %, psychomotor retardation - 58 %, other neurologic symptomatology- 58 % and tromboembolism - 21 %. The average delay between the first sign of the disease and the time when thediagnosis was made was 4 years (range 1 to 14 years). At the time of diagnosis the average levels of metabolites inplasma were as follows: total homocysteine 348 mmol/l (range 211-536), free homocystine 70 mmol/l (range 0-203)and methionine 359 mmol/l (range 75-937).Conclusions. Both the clinical course of homocystinuria due to the cystathionine b-synthase deficiency and itsincidence in the Czech and Slovak Republics are similar to those in other populations. Since homocystinuria isa treatable disease, it should be included in the differential diagnosis of Marfan’s syndrome, tromboembolism andsevere psychomotor retardation.

Key words:
homocystinuria, homocysteine, cystathionine b-synthase, lens ectopia, psychomotor retardation,

Autoři: M. Orendáč ²
Působiště autorů: Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha 2 Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 3 Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Nemocnice na Homolce, Praha 4 I. detská klinika Dětské FN, Bratislava, SR
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2000; : 500-507
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
homocystinurie, homocystein, cystathionin b-syntáza, ektopie oční čočky, psychomotorická

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek TERAPIE OSTEOARTRÓZY - OD OVLIVNĚNÍ SYMPTOMŮK ZACHOVÁNÍ KLOUBNÍ CHRUPAVKY

Článek LASEROVÁ TRABEKULOPLASTIKA- současnost a perspektiva

Článek VÝSKYT REFLUXNÍ EZOFAGITIDY U PACIENTŮS BOLESTÍ NA HRUDI A S NORMÁLNÍM SELEKTIVNÍMKORONÁRNÍM ANGIOGRAMEM

Článek NORMOTENZNÍ HYDROCEFALUS - VZÁCNÁPOZDNÍ KOMPLIKACE RENTGEN-KONTRASTNÍHOVYŠETŘENÍ PÁTEŘE

Článok vyšiel v časopise