KREVNÍ TLAK, FUNKČNÍ A MORFOLOGICKÉVYŠETŘENÍ LEDVIN...

KREVNÍ TLAK, FUNKČNÍ A MORFOLOGICKÉVYŠETŘENÍ LEDVIN U DĚTÍ S AUTOZOMÁLNĚDOMINANTNÍM POLYCYSTICKÝMONEMOCNĚNÍM LEDVIN

Východisko.
Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je jedno z nejčastějšíchdědičných onemocnění s prevalencí kolem 1 : 1000 a zodpovídá cca za 10 % případů terminální renální insuficiencedospělých pacientů. U dětí je selhání ledvin vzácným projevem tohoto onemocnění, ale ADPKD se může manifes-tovat již v dětském věku. Cílem této práce bylo odhalit časné projevy ledvinného poškození u ADPKD. Zvláště jsmese zaměřili na měření krevního tlaku v raném stadiu onemocnění.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 32 dětí (věk 3,4-19,4 let, průměrný věk 12,3) - nosičů genu PKD s normálnímihodnotami glomerulární filtrace (GFR). Diagnóza ADPKD byla stanovena sonograficky a geneticky na základěpozitivní rodinné anamnézy a u 21 dětí i na základě pozitivní nepřímé DNA analýzy.Ambulantní monitorování krevního tlaku (ABPM) zjistilo arteriální hypertenzi u 34 % dětí (n = 11). PrůměrnýTK byl významně vyšší než u zdravé dětské populace (p < 0,01). Dále jsme zjistili známky časného ledvinnéhopoškození (proteinurie, mikroalbuminurie, snížená koncentrační schopnost ledvin a patologická exkrece tubulárníchmarkerů) u 22 až 64 % vyšetřovaných dětí. Sonografické vyšetření zjistilo zvětšený objem a délku ledvin u více nežtřetiny dětí a nadprůměrné hodnoty těchto parametrů u téměř 90 % dětí. Navíc byla zjištěna významná závislostmezi hodnotami ABPM a délkou a objemem ledvin (p < 0,05).Závěry. Naše studie ukazuje, že se již u dětských pacientů s ADPKD ve stadiu normální glomerulární filtracevyskytují relativně často projevy ledvinného poškození a arteriální hypertenze. Tyto výsledky potvrzují smysluplnostčasné diagnostiky ADPKD. U dětí rodičů postižených ADPKD by měla být potvrzena nebo vyloučena diagnózapokud možno již v předškolním věku. Zůstává otázka, zda časné nasazení antihypertenzní léčby by mohlo oddálitterminální selhání ledvin s nutností dialýzy a transplantace. Protože arteriální hypertenze je považována za prokázanýfaktor progrese všech nefropatií, měl by být krevní tlak opakovaně kontrolován a při selhání non-farmakologickéintervence by měla být zahájena antihypertenzní farmakologická léčba.

Klíčová slova:
autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, ABPM, glomerulární filtrace, hyper-tenze, mikroalbuminurie, proteinurie, tubulární léze.

Blood Pressure, Renal Function and Morphology in Children withAutosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

Background.
Autosomal dominant polycystic kidney disease is one of the most common inherited disorders witha prevalence of 1 : 1000 and is responsible for cca 10 % of end-stage renal disease in adult patients. Renal insufficiencyis a rare symptom of ADPKD in children, however, there are some symptoms, which can occur already in childhood.The aim of this study was to detect early signs of renal damage and to reveal the blood pressure profile in childrenwith ADPKD using ABPM (ambulatory blood pressure monitoring).Methods and Results. 32 children (aged 3.4-19.4 years, mean age 12.3) - carriers of PKD - gene with normalGFR, diagnosed on the basis of a positive family history and characteristic ultrasound features, and in 21 cases alsoindirect DNA analysis revealed positive results.11/32 children (34 %) presented arterial hypertension detected by ABPM (values higher than 95th centile of normalindividuals). The mean of ABPM values of all patients was significantly higher than normal children (p < 0.01),76 % patients had values above the 50th centile. Signs of renal damage (proteinuria, microalbuminuria, decreasedrenal concentrating capacity, pathological excretion of tubular markers) were found in 22-64 % of investigatedchildren. Significantly higher renal volume and renal length were found in more than 1/3 of the children, renalvolume and length higher than the mean of healthy children in about 90 % of patients and a significant correlationbetween ABPM parameters and renal length and volume (p < 0.05).Conclusions. The results of this study show, that the signs of renal damage and arterial hypertension occur relativelyoften in children with ADPKD despite still normal GFR. This justifies the early diagnosis of ADPKD especially asit reveals the most important treatable complication of ADPKD - arterial hypertension. These findings emphasisethe importance of early diagnosis in children from families with ADPKD. Probably, early treatment of hypertensioncould even postpone the otherwise common end-stage renal damage in adult patients with ADPKD. Careful followup of all children with ADPKD is strongly recommended, above all the blood pressure should be controlled.

Key words:
autosomal dominant polycystic kidney disease, ABPM, hypertension, early renal damage.

Souhrn

Východisko.
Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je jedno z nejčastějšíchdědičných onemocnění s prevalencí kolem 1 : 1000 a zodpovídá cca za 10 % případů terminální renální insuficiencedospělých pacientů. U dětí je selhání ledvin vzácným projevem tohoto onemocnění, ale ADPKD se může manifes-tovat již v dětském věku. Cílem této práce bylo odhalit časné projevy ledvinného poškození u ADPKD. Zvláště jsmese zaměřili na měření krevního tlaku v raném stadiu onemocnění.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 32 dětí (věk 3,4-19,4 let, průměrný věk 12,3) - nosičů genu PKD s normálnímihodnotami glomerulární filtrace (GFR). Diagnóza ADPKD byla stanovena sonograficky a geneticky na základěpozitivní rodinné anamnézy a u 21 dětí i na základě pozitivní nepřímé DNA analýzy.Ambulantní monitorování krevního tlaku (ABPM) zjistilo arteriální hypertenzi u 34 % dětí (n = 11). PrůměrnýTK byl významně vyšší než u zdravé dětské populace (p < 0,01). Dále jsme zjistili známky časného ledvinnéhopoškození (proteinurie, mikroalbuminurie, snížená koncentrační schopnost ledvin a patologická exkrece tubulárníchmarkerů) u 22 až 64 % vyšetřovaných dětí. Sonografické vyšetření zjistilo zvětšený objem a délku ledvin u více nežtřetiny dětí a nadprůměrné hodnoty těchto parametrů u téměř 90 % dětí. Navíc byla zjištěna významná závislostmezi hodnotami ABPM a délkou a objemem ledvin (p < 0,05).Závěry. Naše studie ukazuje, že se již u dětských pacientů s ADPKD ve stadiu normální glomerulární filtracevyskytují relativně často projevy ledvinného poškození a arteriální hypertenze. Tyto výsledky potvrzují smysluplnostčasné diagnostiky ADPKD. U dětí rodičů postižených ADPKD by měla být potvrzena nebo vyloučena diagnózapokud možno již v předškolním věku. Zůstává otázka, zda časné nasazení antihypertenzní léčby by mohlo oddálitterminální selhání ledvin s nutností dialýzy a transplantace. Protože arteriální hypertenze je považována za prokázanýfaktor progrese všech nefropatií, měl by být krevní tlak opakovaně kontrolován a při selhání non-farmakologickéintervence by měla být zahájena antihypertenzní farmakologická léčba.

Klíčová slova:
autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, ABPM, glomerulární filtrace, hyper-tenze, mikroalbuminurie, proteinurie, tubulární léze.

KREVNÍ TLAK, FUNKČNÍ A MORFOLOGICKÉVYŠETŘENÍ LEDVIN U DĚTÍ S AUTOZOMÁLNĚDOMINANTNÍM POLYCYSTICKÝMONEMOCNĚNÍM LEDVIN

Souhrn

Štítky

Časopis lékařů českých

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou