POLYMORFIZMY V GENECH PRO CHOLESTEROLESTER TRANSFEROVÝ PROTEIN, APOLIPOPROTEIN CIIIA LIPOPROTEINOVOU LIPÁZU U DĚTÍ S VYSOKOUA NÍZKOU HLADINOU CHOLESTEROLU.


POLYMORFIZMY V GENECH PRO CHOLESTEROLESTER TRANSFEROVÝ PROTEIN, APOLIPOPROTEIN CIIIA LIPOPROTEINOVOU LIPÁZU U DĚTÍ S VYSOKOUA NÍZKOU HLADINOU CHOLESTEROLU.

Východisko.
Vysoká hladina plazmatických lipidů je jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy. Vlivgenetických faktorů a faktorů vnějšího prostředí na lipidémii je zhruba stejný. Cholesterol ester transferový protein(CETP), apolipoprotein CIII (apo CIII) a lipoproteinová lipáza (LPL) hrají důležitou roli v metabolizmu lipidů.Cílem naší studie bylo objasnit úlohu polymorfizmů v genech pro CETP, apo CIII a LPL v determinaci lipidů u dětí.Metody a výsledky. Polymorfizmy v genech pro apo CIII (C3238G), CETP (Tagl) a LPL (Asparagin 291/Serin)byly měřeny pomocí řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou PCR produktu ve dvou skupináchdětí vybraných z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do vysokocho-lesterolové skupiny (HCG) a 86 do nízkocholesterolové skupiny (LCG). Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencíchgenotypů apo CIII a CETP mezi HCG a LCG. V LCG skupině bylo významně více (p < 0,05) nositelů alely LPL -serin291.Závěry. Apo CIII a CETP polymorfizmy neovlivňují významně plazmatické lipidové parametry v dětství. NositeléLPL alely serin/291 mohou být geneticky predisponováni k nižší hladině plazmatických lipidů.

Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, apolipoprotein CIII, lipoproteinová lipáza, cholesterol estertransferový protein.


Common Polymorphisms in the Cholesterol Ester Transfer Protein,Apolipoprotein CIII and Lipoprotein Lipase Genes in High- and Low-Cholesterolemic Children

Apolipoprotein CIII and Lipoprotein Lipase Genes in High- and Low-Cholesterolemic ChildrenBackground. High plasma lipids are one of the risk factor of atherosclerosis. The contribution of environmentaland genetic factors to plasma lipids is roughly equal. Cholesterol ester transfer protein (CETP), lipoprotein lipase(LPL) and apolipoprotein (apo) CIII play an important role in plasma lipid metabolism. The aim of the study wasto establish the role of polymorphisms in these genes in plasma lipid determination.Methods and Results. Using PCR and restriction analysis we have measured Taql polymorphism in CETP,asparagine 291/serine polymorphism in LPL and C3238G polymorphism in apo CIII genes in two groups of childrenselected from opposite ends of the cholesterol distribution curve of 2000 children. 82 children in high- (HCG) and86 in low- (LCG) cholesterol group participated in the study.No significant difference was found in the frequencies of the CETP and apo CIII genotypes between LCG andHCG. In the LCG, significantly more carriers (p < 0.05) of the LPL serine291 allele were found.Conclusions. Common polymorphisms in the CETP and apo CIII genes do not determine the plasma lipid levelsin childhood. The carriers of the rare allele in the LPL gene could be genetically predisposed to low plasma lipidlevels.

Key words:
children, cholesterol, polymorphism, apo CIII, LPL, CETP.


Autoři: J. A. Hubáček;  H. Pistulková;  Z. Škodová;  V. Lánská;  Poledne
Působiště autorů: Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 79-81
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Vysoká hladina plazmatických lipidů je jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy. Vlivgenetických faktorů a faktorů vnějšího prostředí na lipidémii je zhruba stejný. Cholesterol ester transferový protein(CETP), apolipoprotein CIII (apo CIII) a lipoproteinová lipáza (LPL) hrají důležitou roli v metabolizmu lipidů.Cílem naší studie bylo objasnit úlohu polymorfizmů v genech pro CETP, apo CIII a LPL v determinaci lipidů u dětí.Metody a výsledky. Polymorfizmy v genech pro apo CIII (C3238G), CETP (Tagl) a LPL (Asparagin 291/Serin)byly měřeny pomocí řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou PCR produktu ve dvou skupináchdětí vybraných z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do vysokocho-lesterolové skupiny (HCG) a 86 do nízkocholesterolové skupiny (LCG). Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencíchgenotypů apo CIII a CETP mezi HCG a LCG. V LCG skupině bylo významně více (p < 0,05) nositelů alely LPL -serin291.Závěry. Apo CIII a CETP polymorfizmy neovlivňují významně plazmatické lipidové parametry v dětství. NositeléLPL alely serin/291 mohou být geneticky predisponováni k nižší hladině plazmatických lipidů.

Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, apolipoprotein CIII, lipoproteinová lipáza, cholesterol estertransferový protein.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
nový kurz
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa