DIAGNOSTICKÝ VÝZNAM MÍRNÉ HYPERHOMOCYSTEINÉMIEV POPULACI DĚTÍ NAROZENÝCH Z RODIČŮ ČI PRARODIČŮTRPÍCÍCH ONEMOCNĚNÍM PERIFERNÍCHČI KORONÁRNÍCH TEPEN
Východisko. Zvýšení hladiny celkového homocysteinu v plazmě - mírná hyperhomocysteinémie - je považovánaza nezávislý rizikový faktor vzniku a rozvoje cévního poškození. Je způsobena dědičným deficitem 5,10-metylen-tetrahydrofolát reduktázy za akcentace deficitu vitaminů (kys. listová, B 6 a B 12 ). V předchozích studiích byla námipotvrzena v populaci pacientů odoperovaných pro aortokoronární či periferní arteriální bypassy. Předpokládanýautosomálně recesivní přenos tohoto deficitu by měl umožnit detekovat nosiče této metabolické úchylky již v dětskémvěku. Selektivním screeningem dětské rizikové populace by bylo možno takto postižené jedince včas odhalita preventivním podáváním folátu rozvoji cévních onemocnění zabránit.Metody a výsledky. U souboru 38 dětí a vnoučat z rizikových rodin, kde nejméně jeden z rodičů nebo prarodičůbyl odoperován pro cévní obliterační onemocnění, byla vyšetřena chromatografickou metodou hladina celkovéhohomocysteinu v plazmě. Bylo nalezeno zvýšení celkového homocysteinu (8,7 ± 2,7 mmol/l) proti skupině dětíz nerizikové populace (5,4 ± 1,8 mmol/l), (p
Klíčová slova: mírná hyperhomocysteinémie u dětí, celkový homocystein, cévní obliterační onemocnění, selek-tivní screening, riziková populace.
Diagnostic Importance of Mild Hyperhomocysteinaemia in a ChildPopulation of Parents and Grandparents Suffering from Diseases of the Peripheral or Coronary Arteries
Background. A rise of the homocysteine plasma level - mild hyperhomocysteinaemia - is considered anindependent risk factor for the development of vascular damage. It is due to hereditary deficiency of 5,10-methyle-ne-tetrahydrofolate reductase with accentuation of vitamin deficiency (folic acid, vitamin B 6 and B 12 ). In previousstudies the authors confirmed this fact in the population of patients with aortocoronary or peripheral arterial bypasses.The assumed autosomal recessive transmission of this deficiency should make it possible to detect carriers of thismetabolic deviation already in childhood. By selective screening of the child population at risk it would thus bepossible to detect affected subjects in time and prevent the development of vascular disease by preventive folateadministration.Methods and Results. In a group of 38 children and grandchildren from risk families where at least one of theparents or grandparents was operated on account of vascular obliterating disease the total homocysteine plasma levelwas examined by the chromatographic method. An increase of total homocystein (8.7 ± 2.7 mmol/l) was found ascompared with children from the non-risk population (5.4 ± 1.8 mmol/l), (p
Key words: mild hyperhomocysteinaemia in children, obliterating vascular disease, selective screening, riskpopulation.
Autoři: J. Hyánek; J. Stříbrný; P. Šebesta 2; M. Klika 2; J. Kramář 2; V. Kožich 1; V. Martiníková; L. Macháčková; M. Orendáč 1; M. Loučka 3; L. Dubská; H. Pejznochová; L. Táborský; I. Cabrnochová Působiště autorů: Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Metabolická ambulance, Nemocnice Na Homolce Praha, 1Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK, Praha, 2Oddělení cévní a rekonstrukční chirurgie, Nemocnice Na Homolce, Praha, 3Katedra matematiky a Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 333-336 Kategorie: Články
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
