Doporučení pro vyšetřování vrozených trombofilií v dětském věku

Guidelines for inherited thrombophilia testing in children

The incidence of thromboembolic disease in childhood is low compared to the adult population. Thrombophilia refers to factors that increase the risk of developing thrombosis. The most important factors in the development of thrombosis in children are acquired, with central venous catheters being the leading cause. In contrast, inherited thrombophilias play only a minor role. Approved consensus guidelines based on published literature specify the indications for testing for inherited thrombophilias and the scope of such testing. Incorrectly indicated, performed, and/or interpreted testing may be misleading and potentially harmful.

Keywords:

testing – thrombophilia – indication – childhood – thrombosis – inherited thrombophilia

Autori: K. Zdráhalová ¹; P. Mazánek ²; E. Zápotocká ¹; J. Blatný ²
Pôsobisko autorov: Klinika dětské hematologie a onkologie, FN Motol a Homolka, Praha ¹; Oddělení dětské hematologie a biochemie, FN Brno ²
Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,32, 2026, No. Ahead of Print, p. 1-3.
Kategória: Doporučené postupy
doi: https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2026/028

Súhrn

Incidence tromboembolické nemoci v dětském věku je ve srovnání s dospělou populací nízká. Trombofilií rozumíme faktory, které riziko rozvoje trombózy zvyšují. Pro vznik trombózy v dětském věku jsou nejpodstatnější faktory získané, na prvním místě centrální žilní katétry. Oproti tomu vrozené trombofilie hrají pouze vedlejší roli. Schválené konsenzuální doporučení na základě publikované literatury specifikuje indikaci k vyšetření vrozených trombofilií a jeho rozsah. Nesprávně indikované, provedené a/nebo interpretované vyšetření může být zavádějící a potenciálně škodlivé.