Schnitzler syndrome: an under-diagnosed clinical entity
Vyšlo v časopise:
Transfuze Hematol. dnes,19, 2013, No. 4, p. 214.
Kategorie:
Výběr z tisku a zprávy o knihách
Tania Jain, Chetan P. Offord, Robert A. Kyle.
Department of Molecular Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Division of Hematology, Department of Internal Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA
Haematologica 1October 2013, Vol. 98, No. 10, pp. 1581-1585
Syndrom Schnitzlerové popsala po prvé prof. Liliane Schnitzler se spoluautory v roce 1974 jako vzácný klinický syndrom, který charakterizuje kombinaci chronické kopřivky s monoklonální IgM imunoglobulinemií a dalšími závažnými klinickými projevy. V dalším období se klinické studie zabývaly diagnostickými kritérii k lepší definici tohoto syndromu s výraznou klinickou heterogenitou při chybění specifické diagnostiky a vysvětlení podstaty spolupřítomné monoklonální gamapatie. Z tohoto důvodu předpokládali autoři z ústavů světově významné instituce (Mayo Clinic Rochester, USA), že syndrom může být nerozpoznán a pacientům se nedostane vysoce efektivní terapie preparátem anakinra, rekombinantním antagonistou receptoru interleukinu 1 (IL-1). Bylo provedeno cílené vyhledání a retrospektivní analýza dat u 62 pacientů v databázi této instituce v letech 1972 až 2010. Bylo identifikováno 16 pacientů s primární diagnózou syndromu Schnitzlerové a dalších 46 pacientů, u nichž byla splněna klinická kritéria, ale diagnóza syndromu nebyla stanovena. Popsány způsoby identifikace pacientů, klinická a laboratorní charakteristika, terapeutické přístupy v obou podskupinách pacientů, celkové přežití, příčiny úmrtí a výsledky univariantní a multivariantní analýzy. Terapie přípravkem anakinra u 4 pacientů vedla k rychlé úpravě symptomů. Práce uzavírá výsledky s tím, že syndrom Schnitzlerové může být přítomen až u 1,5 % pacientů s monoklonální typickou IgM složkou v séru. Syndrom Schnitzlerové může být poddiagnostikován. Má však být u pacientů s chronickou urtikarií a monoklonálním IgM proteinem vždy brán v úvahu, poněvadž anakinra může vést ke dramatické odpovědi a zlepšit kvalitu života (Pozn. referujícího: Podstatou syndromu a výsledky longitudináln studie se zabývá práce domácích autorů: Šedivá A, Paloučková A, Podrazil M, a spol.: Charakterization of the B compartment in a patient with Schnitzler syndrome: Scand J Rheumatol. 2011, Mar; 40(2): 158-60.).
Prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc.
Štítky
Hematológia Interné lekárstvo OnkológiaČlánok vyšiel v časopise
Transfuze a hematologie dnes
2013 Číslo 4
- Nejasný stín na plicích – kazuistika
- Těžké menstruační krvácení může značit poruchu krevní srážlivosti. Jaký management vyšetření a léčby je v takovém případě vhodný?
- Jak přistupovat k akutnímu kloubnímu krvácení u pacientů s hemofilií
- Vrozený deficit FXIII – bez léčby je riziko závažného krvácení vysoké
- Pleiotropní účinky statinů na kardiovaskulární systém
Najčítanejšie v tomto čísle
- Venepunkční a aferetická léčba polyglobulií
- Antitrombin
- Stabilita koagulačních parametrů v rozmražené plazmě
- Maligní nádory vzniklé po úspěšné léčbě akutní myeloidní leukemie u dospělých nemocných: dlouhodobé zkušenosti jednoho pracoviště