Schnitzler syndrome: an under-diagnosed clinical entity

Tania Jain, Chetan P. Offord, Robert A. Kyle.

Department of Molecular Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Division of Hematology, Department of Internal Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA

Haematologica 1October 2013, Vol. 98, No. 10, pp. 1581-1585

Syndrom Schnitzlerové popsala po prvé prof. Liliane Schnitzler se spoluautory v roce 1974 jako vzácný klinický syndrom, který charakterizuje kombinaci chronické kopřivky s monoklonální IgM imunoglobulinemií a dalšími závažnými klinickými projevy. V dalším období se klinické studie zabývaly diagnostickými kritérii k lepší definici tohoto syndromu s výraznou klinickou heterogenitou při chybění specifické diagnostiky a vysvětlení podstaty spolupřítomné monoklonální gamapatie. Z tohoto důvodu předpokládali autoři z ústavů světově významné instituce (Mayo Clinic Rochester, USA), že syndrom může být nerozpoznán a pacientům se nedostane vysoce efektivní terapie preparátem anakinra, rekombinantním antagonistou receptoru interleukinu 1 (IL-1). Bylo provedeno cílené vyhledání a retrospektivní analýza dat u 62 pacientů v databázi této instituce v letech 1972 až 2010. Bylo identifikováno 16 pacientů s primární diagnózou syndromu Schnitzlerové a dalších 46 pacientů, u nichž byla splněna klinická kritéria, ale diagnóza syndromu nebyla stanovena. Popsány způsoby identifikace pacientů, klinická a laboratorní charakteristika, terapeutické přístupy v obou podskupinách pacientů, celkové přežití, příčiny úmrtí a výsledky univariantní a multivariantní analýzy. Terapie přípravkem anakinra u 4 pacientů vedla k rychlé úpravě symptomů. Práce uzavírá výsledky s tím, že syndrom Schnitzlerové může být přítomen až u 1,5 % pacientů s monoklonální typickou IgM složkou v séru. Syndrom Schnitzlerové může být poddiagnostikován. Má však být u pacientů s chronickou urtikarií a monoklonálním IgM proteinem vždy brán v úvahu, poněvadž anakinra může vést ke dramatické odpovědi a zlepšit kvalitu života (Pozn. referujícího: Podstatou syndromu a výsledky longitudináln studie se zabývá práce domácích autorů: Šedivá A, Paloučková A, Podrazil M, a spol.: Charakterization of the B compartment in a patient with Schnitzler syndrome: Scand J Rheumatol. 2011, Mar; 40(2): 158-60.).

Prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc.