Mutace C677T 5,10-metylentetrahydrofolátreduktázy u mladých pacientů s tromboembolickounemocí

Mírná hyperhomocysteinémie, rizikový faktor žilní trombózy, je výsledkem vrozených i získanýchfaktorů nebo jejich kombinací. ˙˙Nejčastější genetickou variantou, která může způsobit hyperhomocysteinémiije termolabilní mutace enzymu 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T). V evropsképopulaci je u zdravých jedinců rozmezí frekvence homozygotní varianty MTHFR C677T mezi10–15 %, u heterozygotní formy okolo 45 %. Byla stanovena frekvence MTHFR C677T v souboru 115nemocných ze 115 nepříbuzenských rodin s první nebo opakovanou epizodou tromboembolické nemocido 50ti let věku. Autoři ověřili vysokou prevalenci (heterozygoti 41,7%a homozygoti 11,4 %) této mutaceu mladých pacientů s trombofilií. Výsledky jsou ve shodě se závěry podobných evropských studií.MTHFR se neukazuje jako samostatný rizikový faktor trombózy, proto budou výsledky doplněnyo vyšetření homocysteinu nalačno a hladinu folátů k upřesnění rizika žilního tromboembolismu u těchtonemocných.

Klíčová slova:
žilní tromboembolická nemoc, mírná hyperhomocysteinémie, termolabilnímutace C667Tmetylentetrahydrofolát reduktázy, mladí nemocní

Mutation of the 5,10-C677TMethylenetetrahydrofolateReductase Gene in Young Patients with Venous Thromboembolism

Mild hyperhomocysteinemia has been shown to be a risk factor for venous thrombosis and may becaused by genetic and/or environmental factors. The most common genetic variant that can result inmild hyperhomocysteinemia is caused by thermolabile variant of the enzyme C677T methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR). The frequency of the homozygous variant of MTHFR genotype wasobserved in range 10 to 15 % and the heterozygosity for variant is more frequent in these subjects inabout 45% of the European population. The prevalence of a mutation in the MTHFR gene is slightlyhigher in patients with venous thromboembolism. The frequency of MTHFR was assessed in a group of115 consecutive patients (from 115 unrelated families) with first or recurrent episode of venousthrombosis under the age of 50. The authors confirmed high prevalence (heterozygotes constituted41.7% and homozygous 11.4%) of this mutation in young thrombophilic patients in accordance withsimilar cohorts. MTHFR variant is not a risk factor for thrombosis itself. The authors continue thisstudy by measurement of fasting homocysteine and acid folic levels, with the aim of identification ofsubgroup patients with MTHFR mutation who have the risk of venous thromboembolism.Key words: venous thromboembolism, mild hyperhomocysteinemia, thermolabile variant of the C677Tmethylenetetrahydrofolate reductase, young patients

Key words:

Autoři: R. Malý ¹; P. Ďulíček ²; L. Vodičková ¹; L. Pešavová ³
Působiště autorů: I. interní klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice, Hradec Králové 2II. interní klinika – Oddělení klinické hematologie, Fakultní nemocnice, Hradec Králové3Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Fakultní nemocnice, Hradec Králové ¹
Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,, 2003, No. 2, p. 93-96.
Kategorie: Články