Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích
Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy – mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.
Klíčová slova: medulární karcinom štítné žlázy, molekulární genetika, syndrom MEN2A, RET proto-onkogen.
Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A
Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It occurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes - multiple endocrine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oncogene were found in most of the familial cases. Here we describe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791Phe) of the RET proto-oncogene.
Key words: medullary thyroid cancer, molecular genetics, MEN2A syndrome, RET proto-oncogene.
Autoři: V. Holub 1; Š. Dvořáková 1; E. Václavíková 1; A. Ryška 2; J. Čáp 3; P. Vlček 4; J. Dušková 5; D. Kodetová 6; Z. Novák 1; B. Bendlová 1 Působiště autorů: Endokrinologický ústav Ředitel: doc. MUDr Vojtěch Hainer, CSc. 1; Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: doc. MUDr. Aleš Ryška, PhD. 2; II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc. 3; Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN Motol Přednosta: doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. 4; Ústav patologie 1. LF a VFN Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. 5; Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc. 6 Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2007; 87(3): 157-159 Kategorie: Z různých oborů
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
