Lakrimo-aurikulo-dento-digitálny (LADD) syndróm manifestnýako kritický stav novorodenca

Lakrimo-dento-aurikulo-digitálny syndróm (LADD syndróm) zahŕňa asociáciu kraniofacialnych, končatinovýcha orgánových anomálií. Doteraz publikovaných 31 prípadov potvrdzuje, že ide o zriedkavý monogénovýsyndróm s autozómovo dominantným typom dedičnosti a variabilnou expresivitou (1, 3, 10). Autori uvádzajúprípad dieťaťa s bronchopulmonálnou dyspláziou a spontánnym pneumothoraxom diagnostikovaným v prvýchhodinách života. Opakované vyšetrenia vylúčili cystickú fibrózu. V dvoch rokoch sa vykonalo genetické vyšetreniepre zaostávanie v raste. U dieťaťa a jeho otca sa zistili opakované dakryocystitídy, stenóza slzovodného kanálu,identický pohárikovitý tvar ušníc, malé korunky zubov, klinodaktýlia a diskolorované štiepivé nechty. Uvedenésymptómy svedčia pre familiárny u nás dosiaľ nepublikovaný LADD syndróm. Jeho príčinou je mutácia dosiaľneznámeho génu, ktorý môže zohrávať úlohu transkripčného faktora včasnej morfogenézy mezoektodermálnychštruktúr.

Klíčová slova:
stenóza slzovodných kanálov, bronchopulmonálna dysplázia, spontánny pneumothorax, autozómovodominantný LADD syndróm

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) Syndrome Manifested as Critical Newborn’s Status

Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD sy) involves the association of craniofacial, digital and organanomalies. Until now 31 cases have been published confirming monogenic autosomal dominant syndrome withvariable expressivity (1, 3, 10). A case of a baby girl with bronchopulmonary dysplasia and spontaneous pneumothoraxdiagnosed early after delivery is presented. Cystic fibrosis was eliminated after repeated examinations. Atthe age of 2 years genetic examination due to growth retardation was performed. Repeated dacryocystitis, lacrimalduct stenosis, identical cup-shaped ears, small dental crowns, clinodactyly and dicolored splitting nails were foundin the child and her father. The above symptoms are suggestive of familial LADD syndrome so far unpublished inour literature. The cause of LADD syndrome is a mutation of an unidentified gene that may play a role of astranscription factor of early mesoectodermic structure morphogenesis.

Key words:
lacrimal duct stenosis, bronchopulmonary dysplasia, spontaneous pneumothorax, autosomaldominant LADD syndrome

Autoři: D. Ďurovčíková ¹; K. Vicianová ²; I. Elizová ³; I. Mľkvá ¹; D. Zmajkovičová ¹; M. Lukáčová ¹
Působiště autorů: Subkatedra klinickej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FN, Bratislava1 vedúca MUDr. M. Lukáčová, CSc. I. detská klinika DFNsP, Bratislava2prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Klinika detskej oftalmológie DFNsP, Bratislava3prednosta prof. MUDr
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (9): 563-565.
Kategorie: Články