Gitelmanův syndrom

Autorka prezentuje kazuistiku adolescentní dívky, která byla odeslána na interní ambulanci pro jednodenníanamnézu zvracení s paresteziemi a křečí obličeje, jazyka a horních končetin. Při přijetí na interní kliniku bylazjištěna metabolická alkalóza s významnou hypokalémií a mírnou hypomagnezémií. Ani po opakované parenterálnísubstituci nebylo možné dosažení normálních hodnot kalia a magnezia. Další vyšetření prokázala hyperkaliurii,hypermagneziurii, hypokalciurii -⁠ bylo vysloveno podezření na diagnózu tubulopatie -⁠ Gitelmanův syndrom.Autorka podává přehled klinické symptomatologie, diagnostiky a terapie tohoto autosomálně recesivně dědičnéhoonemocnění.

Klíčová slova:
Gitelmanův syndrom, Bartterův syndrom, tubulopatie, metabolická hypokalemická alkalóza

Gitelman’s Syndrome

The author presents a case-report of an adolescent female, who was sent to examination in internal departmentdue to one-day history of vomiting with paresthesia of face, tongue and the upper limbs spasms. After receptioninto internal clinic was found out metabolic alkalosis, significant hypokalemia and mild hypomagnesemia. Evenafter repeating parenteral substitution it wasn’t possible to reach the normal potassium and magnesium values.Next examination proved hyperkaliuria, hypermagnesiuria, hypocalciuria -⁠ it was expressed suspicion of diagnosisof tubulopathy -⁠ Gitelman’s syndrome. The author presents a summary of clinical symptoms, diagnostics andtherapy of the autosomal recessive disease.

Key words:
Gitelman’s syndrome, Bartter’s syndrome, tubulopathy, metabolic hypokalemic alkalosis

Autoři: J. Němečková
Působiště autorů: I. dětská interní klinika, FN Brno - Dětská nemocnicepřednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (9): 560-562.
Kategorie: Články