MULIBREY syndrom s výskytem Wilmsova tumoru
MULIBREY syndrom s výskytem Wilmsova tumoru
Syndrom mnohočetných malformací MULIBREY byl u chlapce diagnostikován klinicky. Afekce je autosomálně recesivně dědičná. Současný výskyt Wilmsova nádoru je méně obvyklý, ale byl již pozorován a odpovědný gen je považován za tíunor supresový gen. Detekce odpovědné mutace dovolila potvrdit klinickou diagnózu na molekulárně genetické úrovni a zajistit upřesnění genetické prognózy probandovy sestry s možností účinné prevence v její reprodukci.
Klíčová slova:
MULIBREY syndrom, autosomálně recessiví dědičnost, mutace MUL v regionu 17g22-q23, Wilmovv syndrom, genetická prognóza a prevence
MULIBREY Syndrome in a Patient with Wilm's Tumour
MULIBREY autosomal recessive Syndrome is a multiple malformations disorder. Author reports this disorder diagnosed clinically in a boy, suffering also from Wilms tumour. The detection of mutation in tíunour supressor gene MUL confirmed the correct diagnosis on DNA level and made exact genetic prognosis for proband's Bister and a feasible prevention in her reproduction possible.
Key words:
MULIBREY Syndrome, autosomal recessive disorder, homozygous mutation MUL in region 17g22-q23, Wilm's tumor, genetic prognosis and prevention
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (9): 509-511.
Kategorie:
Články
Souhrn
Syndrom mnohočetných malformací MULIBREY byl u chlapce diagnostikován klinicky. Afekce je autosomálně recesivně dědičná. Současný výskyt Wilmsova nádoru je méně obvyklý, ale byl již pozorován a odpovědný gen je považován za tíunor supresový gen. Detekce odpovědné mutace dovolila potvrdit klinickou diagnózu na molekulárně genetické úrovni a zajistit upřesnění genetické prognózy probandovy sestry s možností účinné prevence v její reprodukci.
Klíčová slova:
MULIBREY syndrom, autosomálně recessiví dědičnost, mutace MUL v regionu 17g22-q23, Wilmovv syndrom, genetická prognóza a prevence
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 9
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
- Subkutánna imunoglobulínová terapia u pacientov so sekundárnou imunodeficienciou – dáta z reálnej klinickej praxe
Najčítanejšie v tomto čísle
- Nejčastější dlouhodobé odchylky od normy v oblasti muskuloskeletálního systému u pacientů v remisi nádorových onemocnění manifestovaných v dětství či adolescenci
- Využití multiplex PCR metody pro rychlou diagnostiku BCG infekce u dětí
- Krční lymfadenitida vyvolaná Mycobacterium haemophilum diagnostikovaná u imunokompetentního dítěte
- Imunochemická podstata chronického únavového syndromu