MASA syndrom
MASA syndrom
Je Popsána rodina s MA5A syndromem ve 4 generacích. Identifikace mutace na L1CAM umožňuje diagnostikovat heterozygotní nosiče nebo vyloučit riziko při reprodukci a detekovat prenatálně postižené hemizygotní mužské plody u heterozygotů. Addukce palců je signálem postižení.
Klíčová slova:
MA5A syndrom, mutace na L1CAM genu, mentální retardace, addukce palců
MASA Syndrome
A family with MA5A Syndrome in 4 generation is described. Identification of the mutation in the L1CAM gene makes it possible to diagnose heterozygous carriers or to exclude the risk of their reproduction and to detect prenatally affected hemizygous male foetuses. Adducted thumbs are a signal of the affection in hemizygotes.
Key words:
MA5A Syndrome, mutation in L1CAM gene, mental retardation, adducted thumbs
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (4): 176-178.
Kategorie:
Články
Souhrn
Je Popsána rodina s MA5A syndromem ve 4 generacích. Identifikace mutace na L1CAM umožňuje diagnostikovat heterozygotní nosiče nebo vyloučit riziko při reprodukci a detekovat prenatálně postižené hemizygotní mužské plody u heterozygotů. Addukce palců je signálem postižení.
Klíčová slova:
MA5A syndrom, mutace na L1CAM genu, mentální retardace, addukce palců
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 4
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
- Protilátkové imunodeficiencie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Poporodní paréza plexus brachialis
- Permisívna hyperkapnia a jej význam v neonatológii
- Akutní toxicita ifosfamidu v protinádorové chemoterapii u dětí
- Hodnocení biologického proporcionálního věku u dětí s nadváhou