Syndróm krátkych rebier s polydaktýliou.Asfyktická torakodysplázia
Syndróm krátkych rebier s polydaktýliou.Asfyktická torakodysplázia
U novorodenca na podklade špecifických zmien na kostiach bol diagnostikovaný Jeuneov syndróm bez spojenias nadmerným počtom prstov. Pacient mal ľahké príznaky dychovej tiesne, ktorá neprogredovala. Klinickéa laboratórne vyšetrenia nezachytili výsledky svedčiace pre porušenú funkciu obličiek, pečene a podžalúdkovejžľazy. Doplňujúce nálezy vylúčili iné syndrómy v skupine krátkych rebier s polydaktýliou.
Klíčová slova:
Jeunův syndrom, kostné zmeny, nadmerný počet prstov
Short Rib Syndrome with Polydactyly
Based on specific changes on bones the authors diagnosed in a neonate Jeune’s syndrome without supernume-rary fingers. The patient had mild symptoms of respiratory stress which did not progress. Clinical and laboratoryexaminations did not record results suggesting impaired function of the kidneys, liver or pancreas. Supplementaryfinding ruled out other syndromes from the short rib group with polydactyly.
Key words:
Jeune’s syndrome, change on bones, supernumerary fingers
Autoři:
Š. Rosipal; A. Antalíková; L. Beniaková
Působiště autorů:
Detské oddelenie, NsP v Poprade, primár MUDr. Š. Rosipal
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 1999; (5): 205-207.
Kategorie:
Články
Souhrn
U novorodenca na podklade špecifických zmien na kostiach bol diagnostikovaný Jeuneov syndróm bez spojenias nadmerným počtom prstov. Pacient mal ľahké príznaky dychovej tiesne, ktorá neprogredovala. Klinickéa laboratórne vyšetrenia nezachytili výsledky svedčiace pre porušenú funkciu obličiek, pečene a podžalúdkovejžľazy. Doplňujúce nálezy vylúčili iné syndrómy v skupine krátkych rebier s polydaktýliou.
Klíčová slova:
Jeunův syndrom, kostné zmeny, nadmerný počet prstov
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
1999 Číslo 5
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Protilátkové imunodeficiencie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Osteochondrodysplazie - diagnostika, klasifikace, terapie
- Hypertrofická stenóza pyloru - častá příčina zvracenív novorozeneckém věku
- Exanthema subitum a infekce lidským herpetickým virem HHV-6a HHV-7
- Analgosedace při diagnostických a terapeutických výkonechv pediatrii