Bartterův syndrom v roce 1999

Pokrok znalostí patofyziologických a především výsledky molekulární biologie umožnily v poslední době získatnové poznatky o Bartterově syndromu. Plně je dnes akceptován názor, že tato tubulopatie nemá charakterjedinečnosti, ale že se jedná o heterogenní skupinu onemocnění provázených poruchou ledvinového transportuelektrolytů. Je to důvodem i pro měnící se terminologii této tubulární dysfunkce. Recentním označením v klinicképraxi je termín: „Bartterovu syndromu podobná onemocnění -⁠ Bartter-like syndromes“.Práce přehledně referuje o moderních poznatcích této nefropatie, jejíž nomenklatura může být v budoucnuopět pozměněna. A to na základě nových analýz nefrologicky orientované molekulární biologie, která doposudznámé spektrum čtyř genů kódujících transport elektrolytů v distálních partiích nefronu může rozšířit o objevdalších.

Klíčová slova:
Bartterův syndrom, Bartterovu syndromu podobná onemocnění, tubulopatie

Bartter’s Syndrome in 1999

Advances in pathophysiological knowledge, and in particular results of molecular biology, made its possible toassemble recently new findings on Bartter’s syndrome. At present the view is generally accepted that thistubulopathy is not unique but that it is a heterogeneous group of diseases associated with impaired renal electrolytetransport. This is also the reason for the changing terminology of this tubular dysfunction. The term used recentlyin clinical practice is „Bartter-like syndromes“.The submitted paper presents a review on modern findings pertaining to this nephropathy, the terminology ofwhich may be yet altered in future on the basis of new analyses of nephrologically oriented molecular biology whichmay extend the hitherto known spectrum of four genes coding electrolyte transport in distal portions of the nephronby the discovery of new ones.

Key words:
Bartter’s syndrome, Bartter-like syndromes, tubulopathy

Autoři: Z. Doležel
Působiště autorů: II. dětská interní klinika LF Masarykovy univerzity, Brno, přednosta doc. MUDr. Z. Doležel, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (5): 227-231.
Kategorie: Články