Distální renální tubulární acidóza - přímá detekce mutacev genu AE1

Distální renální tubulární acidóza typ I (RTA I.) je vzácně se vyskytující autozomálně dominantně dědičnáporucha distálního tubulu. Klinické projevy vykazují širokou variabilitu expresivity a představují růstovouretardaci, rachitické změny a nefrokalcinózu. Laboratorními nálezy jsou metabolická acidóza, pH moči kolem 5,hypokalcémie, hyperchlorémie, fixovaná specifická váha moči (1004 - 1010). Autoři popisují familiární výskytafekce v rodině, kde u závažné postižené dcery a jejího otce byla diagnóza potvrzena průkazem mutace v anionexchanger 1 (AE1) genu. Přímá molekulárněgenetická analýza AE1 genu je využitelná pro postnatální i prenatálnídiagnostiku této léčitelné afekce.

Klíčová slova:
autozomálně dominantní dědičnost, distální renální tubulární acidóza, nefrokalcinóza, anionexchanger 1 gen (AE1), mutace odpovědná za Drta

Renal Tubular Acidosis - Detection of the AE1 Gene Mutation

Renal tubular acidosis I distal type (dRTA I) is a rare autosomal dominant disorder with a primary defect ofurinary acidification. Clinical symptoms are variable and include growth retardation, rickets and nephrocalcino-sis. Laboratory findings include metabolic acidosis, fixed specific gravidity of urine (1004 - 1010), fixed urinarypH of about 5.0, increased serum chloride, low serum bicarbonate, hypocalcaemia. Authors present data on thefamilial occurrence this disorder in a severely affected daughter and her mildly affected father. The diagnosis wasconfirmed by detection of mutation in the anion exchanger 1 (AE1) gene in both the father and the daughter. DNAanalysis can be used for postnatal as well as prenatal detection of this treatable disorder.

Key words:
autosomal dominant inheritance, renal tubular acidosis type I, defect of distal tubule, nephrocal-cinosis, anion exchanger 1 gene (AE1) mutation responsible for dRTA

Autoři: P. Jarolím; E. Seemanová
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, ředitel MUDr. RNDr. P. Jarolím, DrSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (2): 102-105.
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
autozomálně dominantní dědičnost, distální renální tubulární acidóza, nefrokalcinóza, anionexchanger 1 gen (AE1), mutace odpovědná za Drta

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.