Klinická diagnostika pacientů s kongenitální adrenálníhyperplazií: Kam mizejí chlapci?

S cílem posoudit současnou empirickou diagnostiku kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) byly analyzo-vány údaje o 50 pacientech s deficitem P450c21 (21-hydroxylázy) ze čtyř dětských endokrinologických pracovišťv České republice. V celé skupině pacientů převažovalo zastoupení dívek nad chlapci (2,33 : 1, p < 0,05). V pod-skupině dětí s CAH se solnou poruchou (n = 32) činila převaha dívek 2,56 : 1 (p < 0,05), přičemž věk při stanovenídiagnózy se u této podskupiny dětí mezi oběma pohlavími nelišil (dívky - medián 0,6 měsíce, chlapci - medián 0,7měsíce). Vzhledem k očekávané četnosti u obou pohlaví 1 : 1 při autozomálně recesivním přenosu nemoci chybělove sledování cca 60 % postižených chlapců. Při očekávané incidenci CAH 1 : 10 000 až 1 : 15 000 živě narozenýchlze předpokládat, že v posledních deseti letech zemřelo cca 30 postižených chlapců v metabolickém rozvratu,pravděpodobně bez stanovení diagnózy. Osud budoucích dětí s CAH může výrazně zlepšit plošné zavedenínovorozeneckého screeningu CAH stanovením koncentrace 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve.

Klíčová slova:
kongenitální adrenální hyperplazie, poměr pohlaví, klinická diagnóza, novorozenecký screening

Clinical Diagnosis of Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Where do Boys Vanish?

With the objective to evaluate the contemporary empirical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH)the authors analyzed data on 50 patients with P450c21 (21-hydroxylase) from four paediatric endocrinologicaldepartments in the Czech Republic. In the whole group of patients the ratio of girls to boys was 2.33 : 1 (p < 0.05).In the sub-group of children with salt-wasting CAH (n = 32) the predominance of girls was 2.56 : 1 (p < 0.05),whereby the age at diagnosis did not differ in this sub-group of children between the two sexes (girls - median 0.6months, boys - median 0.7 months). With regard to the expected rate in both sexes 1 : 1 in autosomal recessivetransmission of the disease in the investigation some 60% affected boys were short. With regard to the expectedincidence of CAH 1 : 10 000 to 1 : 15 000 of liveborn infants it may be assumed that during the last decade some30 affected boys died from metabolic collapse, probably before the diagnosis was established. The fate of futurechildren with CAH can be markedly improved by blanket neonatal screening of CAH by assessment of 17alpha-hydroxyprogesterone in a dry blood drop.

Key words:
congenital adrenal hyperplasia, sex ratio, clinical diagnosis, neonatal screening

Autoři: V. Procházková ¹; J. Lebl ¹; O. Hníková ¹; B. Kalvachová ²; S. Koloušková ³; M. Šnajderová ³; J. Venháčová ⁴; F. Votava ¹; J. Zapletalová ⁴
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Endokrinologický ústav, Praha, 2ředitel prof. MUDr. RNDr. L. Stárka, DrSc. II. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 3přednosta doc. MUDr. J. Vavř
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (10): 544-547.
Kategorie: Články