Klinická diagnostika pacientů s kongenitální adrenálníhyperplazií: Kam mizejí chlapci?

S cílem posoudit současnou empirickou diagnostiku kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) byly analyzo-vány údaje o 50 pacientech s deficitem P450c21 (21-hydroxylázy) ze čtyř dětských endokrinologických pracovišťv České republice. V celé skupině pacientů převažovalo zastoupení dívek nad chlapci (2,33 : 1, p

Klíčová slova:
kongenitální adrenální hyperplazie, poměr pohlaví, klinická diagnóza, novorozenecký screening

Clinical Diagnosis of Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Where do Boys Vanish?

With the objective to evaluate the contemporary empirical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH)the authors analyzed data on 50 patients with P450c21 (21-hydroxylase) from four paediatric endocrinologicaldepartments in the Czech Republic. In the whole group of patients the ratio of girls to boys was 2.33 : 1 (p

Key words:
congenital adrenal hyperplasia, sex ratio, clinical diagnosis, neonatal screening

Autoři: V. Procházková ¹; J. Lebl ¹; O. Hníková ¹; B. Kalvachová ²; S. Koloušková ³; M. Šnajderová ³; J. Venháčová ⁴; F. Votava ¹; J. Zapletalová ⁴
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Endokrinologický ústav, Praha, 2ředitel prof. MUDr. RNDr. L. Stárka, DrSc. II. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 3přednosta doc. MUDr. J. Vavř
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (10): 544-547.
Kategorie: Články