K otázkám etiopatogeneze a mechanismů terapiepozdní kožní porfyrie
K otázkám etiopatogeneze a mechanismů terapiepozdní kožní porfyrie
Pozdní kožní porfyrie přichází ve své familiární formě s autosomálně dominantním způsobempřenosu defektu uroporfyrinogendekarboxylázy ve všech tkáních, nebo ve formě sporadické s tímtodefektem jen v játrech, s prevalencí v naší populaci v poměru přibližně 1:15 000. Etiologicky se najejím vzniku podílí přetížení organismu železem (způsobené často mutací genu hereditární hemochromatózy,HFE), chronická intoxikace alkoholem, dlouhodobá léčba estrogeny a infekce hepatitidouC. Spolehlivými terapeutickými metodami jsou sériové venepunkce a perorální léčba nízkýmidávkami chinolinových antimalarik, případně kombinace obou.Sdělení hovoří o faktorech a podmínkách vzniku nemoci a o mechanismech léčebného působeníobou uvedených metod. Zároveň uvádí na základě svých zkušeností návrh racionálního schématuoptimální terapie PCT.
Klíčová slova:
porphyria cutanea tarda – přetížení organismu železem – uroporfyrinogendekarboxyláza– mutace HFE genu – hepatitida C – alkohol – estrogeny – venepunkce – antimalarika
On the Problems of the Etiopathogenesis and the Mechanisms of TreatingPorphyria Cutanea Tarda
Porphyria cutanea tarda appears in its familial form with an autosomal dominant transmissionof the defect of uroporphyrinogen decarboxylase in all tissues of the body, or in its sporadic formwith the defect in the liver only, in our population with a prevalence of 1:15.000. Etiologically thereparticipate in its appearance the iron overload (often caused by a mutation of the HFE gene ofhereditary hemochromatosis), chronic alcohol intoxication, long-term estrogen therapy, and hepatitisC infection. Reliable treatments are serial phlebotomies and oral therapy with low doses ofquinoline antimalarial drugs, or the combination of both.The report speaks of factors and conditions for the appearance of the disorder and of themechanisms of the therapeutic action of both the treatments. It also presents a draft of a rationalscheme for the optimal therapy of PCT.
Key words:
porphyria cutanea tarda – iron overload – uroporphyrinogen decarboxylase – HFE genemutation – hepatitis C – alcohol – estrogens – venepuncture – antimalarial drugs
Autoři:
L. Malina
Působiště autorů:
Katedra dermatovenerologie IPVZ, Praha, vedoucí prof. MUDr. F. Vosmík, DrSc.
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Derm, , 2003, No. 5, p. 192-196
Kategorie:
Články
Souhrn
Pozdní kožní porfyrie přichází ve své familiární formě s autosomálně dominantním způsobempřenosu defektu uroporfyrinogendekarboxylázy ve všech tkáních, nebo ve formě sporadické s tímtodefektem jen v játrech, s prevalencí v naší populaci v poměru přibližně 1:15 000. Etiologicky se najejím vzniku podílí přetížení organismu železem (způsobené často mutací genu hereditární hemochromatózy,HFE), chronická intoxikace alkoholem, dlouhodobá léčba estrogeny a infekce hepatitidouC. Spolehlivými terapeutickými metodami jsou sériové venepunkce a perorální léčba nízkýmidávkami chinolinových antimalarik, případně kombinace obou.Sdělení hovoří o faktorech a podmínkách vzniku nemoci a o mechanismech léčebného působeníobou uvedených metod. Zároveň uvádí na základě svých zkušeností návrh racionálního schématuoptimální terapie PCT.
Klíčová slova:
porphyria cutanea tarda – přetížení organismu železem – uroporfyrinogendekarboxyláza– mutace HFE genu – hepatitida C – alkohol – estrogeny – venepunkce – antimalarika
Štítky
Dermatológia Detská dermatológiaČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská dermatologie
2003 Číslo 5
- Hydroresponzivní krytí v epitelizační fázi hojení rány
- Bimekizumab vs. adalimumab v terapii středně závažné až závažné plakové psoriázy
- Na český trh přichází biosimilar adalimumabu s prokázanou terapeutickou ekvivalencí
- Nehoňte nemocné s mMCC od čerta k ďáblu!
Najčítanejšie v tomto čísle
- Salicylizmus v dermatológiiI. Prehľad problematiky
- Benzydaminhydrochlorid a dimetindenmaleátv léčbě kožního zánětu po bodnutí komárem
- Cysty z potných žliaz – klinický prípad apokrinnéhohidrocystómu
- K otázkám etiopatogeneze a mechanismů terapiepozdní kožní porfyrie