Turcotův syndrom s břišními komplikacemi

Muž, narozen v roce 1999, s rodinnou anamnézou familiární adenomatózní polypózy u matky s potvrzenou mutací APC genu. V roce 2017 byly u nemocného zjištěny mnohočetné adenomy v tlustém střevu v řádu stovek a také několik drobných adenomů v duodenu. V roce 2018 byl vyšetřen z důvodu rychle se rozvíjející neurologické symptomatologie v podobě závratí a silných bolestí hlavy. Vyšetření prokázalo expanzivní proces v zadní jámě lební, později verifikovaný jako meduloblastom. Ve stejném roce se pacient podrobil neurochirurgickému výkonu s odstraněním nádoru a konstrukcí ventrikulo-peritoneálního shuntu. Následovala adjuvantní aktinoterapie v podobě protonové léčby a chemoterapie. V roce 2020 byl podrobně neurologicky a onkologicky vyšetřen se závěrem kompletní remise nádorového onemocnění. V této době nastal vhodný okamžik vyřešit adenomatózu tlustého střeva, a proto bylo provedeno celkové přešetření stavu včetně magnetické rezonance břicha (obr. 1). V dubnu 2021 ve věku 22 let se podrobil laparoskopické subtotální kolektomii a vytvoření ileo-rektální anastomózy (obr. 2). Tento typ výkonu byl preferován před restorativní proktokolektomií s ileopouch-anální anastomózou pro relativně nižší počet adenomů v rektu a v distálním sigmatu. Operace proběhla bez komplikací a pacient se velmi rychle po operaci zotavil. V resekátu tlustého střeva byly nalezeny stovky menších polypů velikosti do 20 mm, bez průkazu karcinomu. V srpnu 2021 odcestoval na dlouhodobý studijní pobyt do Dánska. Bohužel již v září 2021 byl přijat pro náhle vzniklé bolesti břicha a septický stav na chirurgickou kliniku v Kodani, kde musel být urgentně operován. Při operaci byla zjištěna difuzní hnisavá peritonitida a několikanásobná perforace tenkého střeva. Byla založena laparostomie na dobu 2 týdnů a po stabilizaci stavu byla uzavřena dutina břišní a obnovena střevní kontinuita. V průběhu roku 2023 bylo endoskopicky odstraněno cca 25 adenomů v ponechanému pahýlu rekta a aborálním sigmatu, všechny měly max. do 15 mm. U žádného z odstraněných polypů nebyl prokázán malignizovaný polyp nebo dokonce karcinom. Při kontrolním endoskopickém vyšetření horní části trávicí trubice byl zjištěn ampulom Vaterské papily s těžkou dysplazií a podle endosonografického nálezu bylo vysloveno podezření na penetraci procesu do submukózy a svaloviny duodena. V únoru 2024 došlo opět k výraznému a náhlému zhoršení stavu s febriliemi a difuzními bolestmi břicha. Akutně provedené CT vyšetření břicha prokázalo několik mezikličkových abscesů velikosti do 40 mm a volnou tekutinu v dutině břišní. Pacient byl léčen konzervativně a při kombinované antibiotické léčbě a parentální výživě se stav pomalu a během 3 týdnů postupně upravil. Kontrolní CT (2023) a MR (2024) vyšetření břicha ukazují obr. 3 a 4. Provedená zobrazovací vyšetření vysvětlila příčinu septických stavů a také důvod střevní perforace.

Otázka: Jaká je vaše diagnóza? 

Správnou odpověď a komentář naleznete v příštím čísle.