DNA analýza chromozomu Y v oblasti AZF u sterilních mužů

Cíl studie:
Zavedení vyšetřování DNA sterilních mužů v AZF oblasti -⁠ výběr lokusů a primerů pro vyšetřování, optimalizace podmínek PCR (Polymerase Chain Reaction).Typ studie: Pro praxi.Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc.Metodika: Amplifikace DNA izolované z krve sterilních mužů metodou PCR a následná elektroforéza syntetizovaných DNA fragmentů k určení mikrodelecí v AZF.Výsledky: Od ledna do června 2000 byly pomocí kitu firmy Experteam odhaleny mikrodelece v AZF u 3 ze 79 sterilních mužů (3,80 %). Od července do prosince 2000 byly testovány a optimalizovány podmínky pro amplifikaci 10 lokusů z oblasti AZF za účelem nahrazení kitu a byly použity pro vyšetření prvních 20 sterilních mužů ze souboru.Závěr: Na našem pracovišti bylo zavedeno rutinní vyšetřování mužské sterility související s mikrodelecemi v AZF. Námi zavedeným souborem lokusů byl nahrazen původní fit firmy Experteam a rozšířeno spektrum sledovaných lokusů.

Klíčová slova:
AZF, PCR, mužská sterilita, azoospermie, oligozoospermie

DNA Analysis of Chromosome Y in AZF in Sterile Men

Objective:
Establishment of investigation of sterile male DNA in AZF region -⁠ choice of loci and primers for investigation, optimization of PCR conditions (polymerase chain reaction).Design: For practice.Setting: Department of Medical Genetics and Foetal Medicine, Faculty of Medicine, Palacky University and Faculty Hospital Olomouc.Methods: PCR amplification of DNA isolated from blood of sterile men and consequential electrophoresis of synthesized DNA fragments to appoint microdeletions in AZF.Results: From January to June 2000 were detected the microdeletions in AZF of 3 out of 79 sterile men (3,80 %) by means of the Experteam firm kit. From July to December 2000 were tested and optimized conditions of amplification of 10 AZF loci to substitute the kit and they were used for examination of the first 20 sterile men of our collection.Conclusion: In our laboratory was established routine examination male sterility related to microdeletions in AZF. With our collection of loci was substituted the original Experteam Firm kit and was widened spectrum of observed loci.

Key words:
AZF, PCR, male sterility, azoospermia, oligozoospermia

Autoři: J. Kolářová; A. Šantavá; R. Vrtěl
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2001; (5): 329-332
Kategorie: Články