Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy


Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy

Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním.Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkcienzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézua sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkoutvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriíchdochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislostis vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .

Klíčová slova:
mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.


Hereditary Disorders of Mitochondrial ATP Synthase

Primary disorders of mitochondrial ATP synthase belong to the most severe mitochondrial diseases. They can becaused by heteroplasmic mtDNA mutations in ATP6 gene that affect ability of enzyme to synthesise ATP, or bymutations in nuclear genes encoding factors essential for biosynthesis and assembly of the catalytic F1-part of theenzyme. In the latter case the cellular content of the enzyme decreases to ≤30 %. In both types of defects lowproduction of ATP appears to be associated with increased mitochondrial ROS production related to elevated levelsof mitochondrial membrane potential.

Key words:
Mitochondrial diseases, cardiomyopathy, ATP synthase, oxidative phosphorylation, respiratory chaincomplexes.


Autoři: J. Houštěk;  J. Zeman 1
Působiště autorů: Fyziologický ústav AV ČR, Praha 1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 517-520
Kategorie: Články

Souhrn

Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním.Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkcienzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézua sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkoutvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriíchdochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislostis vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .

Klíčová slova:
mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa