LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIEOPTIKU (LHON)


LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIEOPTIKU (LHON)

Východisko.
Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) se projevuje oboustranným postižením očí s akutnínebo subakutní ztrátou zraku. Onemocnění je způsobeno bodovými mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA)a patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění v populaci. U pacientů s LHON bylo popsáno 18 různýchbodových mutací v mtDNA, které částečně korelují s rychlostí progrese onemocnění i se závažností a prognózoukonečného postižení zraku.Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve třech rodináchs klinickými projevy LHON. U tří nemocných v první rodině byla nalezena homoplazmická mutace mtDNAG3460A. Ve druhé rodině byl u mladého muže s těžkým postižením zraku zjištěn heteroplazmický výskyt mutaceG3460A doprovázený vyšším zastoupením mutovaných molekul mtDNA než u jeho matky, která je klinicky zdráva.Ve třetí rodině byla zjištěna přítomnost homoplazmické mutace mtDNA v pozici G11778A.Závěry. Diagnostika LHON i genetické poradenství v postižených rodinách by měla vycházet z úzké spolupráceoftalmologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se zabývají molekulárně biolo-gickou diagnostikou mitochondriálních onemocnění.

Klíčová slova:
slepota, LHON, mtDNA, mutace G3460A, mutace G11778A, heteroplazmie.


Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON)

Background.
Leber’s hereditary neuropathy of the optic nerve (LHON) is manifested by bilateral affection of theeyes with acute or subacute loss of vision. The disease is caused by point mutations in the mitochondrial DNA(mtDNA) and is one of the most frequent mitochondrial diseases in the population. In patients with LHON 18different point mutations in the mtDNA were described which correlate partly with the rate of progression of thedisease and the severity and prognosis of the final affection of vision.Methods and Results. The submitted paper deals with the results of molecular genetic examinations in threefamilies with clinical manifestations of LHON. In three patients in the first family a homoplasmic mutation ofmtDNA G3460A was found. In the second family in a young man with severely impaired vision a heteroplasmicmutation G3460A was found associated with a higher ratio of mutated mtDNA molecules than in his mother whois clinically healthy. In the third family the presence of homoplasmic mutation of mtDNA in position G11778A wasdetected.Conclusions. The diagnosis of LHON and genetic counselling in affected families should be based on closecollaboration of ophthalmological and genetic departments with specialized laboratories engaged in molecularbiological diagnosis of mitochondrial diseases.

Key words:
blindness, LHON, mtDNA, mutation G3460A, mutation G11778A, heteroplasmia.


Autoři: V. Konrádová;  J. Zeman;  L. Stratilová;  J. Heřmanská 1;  I. Všetička 2;  N. Mišovicová 3;  E. Kurča 4;  A. Gerinec 5;  Houštěk 1
Působiště autorů: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 1 Oddělení bioenergetiky, Fyziologický ústav AV ČR, Praha 2 Soukromá genetická ambulance, Ostrava 3 Oddelenie lekárskej genetiky FN, Martin 4 Neurologická klinika, JLF UK a FN, Martin 5 Očná k
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 565-568
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) se projevuje oboustranným postižením očí s akutnínebo subakutní ztrátou zraku. Onemocnění je způsobeno bodovými mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA)a patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění v populaci. U pacientů s LHON bylo popsáno 18 různýchbodových mutací v mtDNA, které částečně korelují s rychlostí progrese onemocnění i se závažností a prognózoukonečného postižení zraku.Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve třech rodináchs klinickými projevy LHON. U tří nemocných v první rodině byla nalezena homoplazmická mutace mtDNAG3460A. Ve druhé rodině byl u mladého muže s těžkým postižením zraku zjištěn heteroplazmický výskyt mutaceG3460A doprovázený vyšším zastoupením mutovaných molekul mtDNA než u jeho matky, která je klinicky zdráva.Ve třetí rodině byla zjištěna přítomnost homoplazmické mutace mtDNA v pozici G11778A.Závěry. Diagnostika LHON i genetické poradenství v postižených rodinách by měla vycházet z úzké spolupráceoftalmologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se zabývají molekulárně biolo-gickou diagnostikou mitochondriálních onemocnění.

Klíčová slova:
slepota, LHON, mtDNA, mutace G3460A, mutace G11778A, heteroplazmie.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa