DETEKCE MOZAICISMU U ŽEN S TURNEROVÝMSYNDROMEM METODOU FLUORESCENČNÍ IN SITUHYBRIDIZACE (FISH)

Východisko.
Pouze asi 50 % žen s Turnerovým syndromem má podle literárních údajů karyotyp 45,X ve všechbuňkách, ostatní mají mozaiky dvou nebo více buněčných klonů. S rozvojem nových metod se však ukazuje, ženemocných s mozaikami je pravděpodobně více, než se předpokládalo na základě klasických cytogenetickýchvyšetření.Cílem práce bylo sledovat početní odchylky chromozomu X v mitózách i v jádrech kultivovaných periferníchlymfocytů žen s Turnerovým syndromem metodou FISH, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně cyto-genetických metod u těchto pacientek a porovnat je s kontrolní skupinou zdravých žen.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 18 žen s Turnerovým syndromem. Klasickou cytogenetickou analýzou jsmeu 9 pacientek prokázali karyotyp 45,X ve všech hodnocených buňkách a u dalších 9 žen jsme nalezli mozaiku dvounebo více buněčných klonů. Cytogenetické nálezy jsme porovnali s výsledky analýzy mitóz a interfázních buněkmetodou FISH s a-satelitními sondami. Ve všech případech FISH potvrdila cytogenetické výsledky a kromě tohou 6 žen (30 %) prokázala existenci nových buněčných klonů, které nebyly zachyceny klasickou cytogenetikou.Závěry. Prokázali jsme vhodnost použití metody FISH při detekci mozaicismu u nemocných s Turnerovýmsyndromem. FISH díky vyšší senzitivitě umožňuje zachytit větší počet mozaikových linií než klasická cytogenetika.

Klíčová slova:
Turnerův syndrom, FISH, chromozom X, interfázická buňka.

Detection of Mosaicism in Turner’s Syndrome by Fluorescence insitu Hybridization (FISH)

Background.
According to the literature approximately 50% of patients with Turner’s syndrome have karyotype45,X in every cell, the rest have two or more cell lines with mosaics of sex chromosomes. New methods have shownthat the mosaicism is probably more frequent than expected from classical cytogenetics examinations.The aim of this study was to detect numerical changes of sex chromosomes in mitoses and interphase nuclei ofcultivated peripheral lymphocytes of patients with Turner’s syndrome by means of FISH, to compare the sensitivityof classical and molecular-cytogenetic methods and to estimate the values obtained in 10 control healthy femaleswith karyotype 46,XX.Methods and Results. 18 females with Turner’s syndrome were examined. Karyotype 45,X was found by classicalcytogenetics in all cells of 9 females. The 9 remaining patients had sex chromosome mosaicism of two or moreclones. In all patients FISH confirmed the results of classical cytogenetic methods and in 6 patients (30%) it revealedother clones previously not detected.Conclusions. Higher sensitivity of FISH enables more precise detection of mosaicism of cell lines than classicalcytogenetics and this technique is more suitable for examinations of patients with Turner’ syndrome.

Key words:
Turner’s syndrome, FISH, X chromosome, interphase cell.

Autoři: Z. Zemanová; J. Musilová; Š. Kurková ¹; K. Mayerová; K. Pacovská; K. Michalová ¹
Působiště autorů: III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha ; Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha ¹
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 396-400
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
Turnerův syndrom, FISH, chromozom X, interfázická buňka.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek VLHKÉ OŠETŘOVÁNÍ CHRONICKÝCH RAN

Článek PATOFYZIOLOGIE DIABETICKÉ NEFROPATIE

Článek ROZMANITOST PROJEVŮ HETEROPLAZMICKÉ MUTACEA8344G mtDNA VE ČTYŘECH RODINÁCHSE SYNDROMEM MERRF

Článek VLIV NEGATIVNÍ INTERFERENCE PATOLOGICKÝCHHLADIN BILIRUBINU NA STANOVENÍ KONCENTRACESÉROVÉHO KREATININU

Článok vyšiel v časopise