#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Personalizovaná medicína a zriedkavé choroby


Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2014; 94(2): 106-107
Kategorie: Zprávy

Luzern (Švajčiarsko), 16.–18. mája 2013

V dňoch 16.–18. mája 2013 sa konal v Luzerne Medzinárodný kongres na témy „Personalizovaná medicína a zriedkavé choroby“. Kongres sa konal v Kultúrnom a kongresovom centre v Luzerne, v centre mesta na pobreží Vierwaldstätterského jazera (obr. 1). Veľká časť kongresu bola venovaná poruchám metabolizmu porfyrínov, ale aj iným zriedkavým chorobám. Kongres organizovali: Európska porfyrická sieť, Švajčiarska spoločnosť klinickej biochémie a Švajčiarska spoločnosť pre porfýriu. Na kongrese sa zúčastnilo viac ako 600 účastníkov z celého sveta. Odznelo na ňom 92 prednášok, jedna diskusia bola pri okruhlom stole a 75 prednášok bolo na vývesných paneloch.

Kultúrne a kongresové centrum v Luzerne
Obr. 1. Kultúrne a kongresové centrum v Luzerne

Pri dlhodobom sledovaní 82 chorých s akútnou intermitentnou porfýriou (AIP) zistili Maddukuri et al. (Charlotte) nasledujúce príznaky, vyjadrené podľa výskytu v percentách: neurologické 32 %, psychiatrické 28 %, kardiovaskulárne 28 % a renálne poškodenie bolo prítomné u 13 % chorých. Z uvedených chorých 46 % bolo liečených hematínom, 55 % bolo liečených zvýšeným príjmom uhľohydrátov. Okrem toho 69 % chorých pre bolesti použilo nesteroidné antiflogistiká a 46 % chorých použilo opiáty. Poruchy spánku boli veľmi časté, a preto 90 % chorých použilo hypnotiká. Porfobilinogén v moči bol zvýšený u 83 % chorých a alaninaminotransferáza v sére bola zvýšená u 64 % chorých. Podľa Vassilioua et al. (Štokholm) u žien s AIP počas gravidity nedošlo ku komplikáciám, ku zvýšenej incidencii klinických porfyrických príznakov alebo k atakom napriek tomu, že biochemická aktivita ukazovateľov AIP sa počas gravidity významne zvýšila, a to až o 75 %. To-Figueras et al. (Barcelona) zistili u významného počtu chorých s AIP zníženú aktivitu hepatálnej 5-alfa-reduktázy. Tento deficit bol vo vzťahu k malnutrícii, ku  energetickej hepatálnej nerovnováhe a môže byť dôsledkom dlhodobej metabolickej nerovnováhy u biochemicky aktívnej AIP. Rochat, Waldvogel a Peduzzi (Lausanne) prezentovali novú, rýchlu kvantitatívnu metódu na stanovenie hepcidinu v plazme (norma: 0,7–170 ng/ml). Hepcidín je bielkovinový hormón, ktorý pozostáva z 25 aminokyselín a je centrálny regulátor železa v organizme. Kvantitatívne stanovenie hepcidinu umožní nové diagnostické a perspektívne možnosti v súvislosti s poruchami metabolizmu železa. Lima (Rio de Janeiro) demonštroval 19-ročnú chorú s AIP s cyklickými akútnymi atakami, ktoré boli ovplyvňované podávaním heminu. Ako prevenciu na predchádzanie vzniku cyklických atakov podávali analóg gonadotropín-uvoľňujúci hormón (Zoladex®), s pozitívnym výsledkom. Hadnadjev et al. (Nový Sad) opísali 31-ročnú chorú s opakovanými, veľmi častými atakmi AIP, najmä v predmenštruačnom období. Chorá bola často hospitalizovaná, nakoniec jej stav bol pozitívne ovplyvnený podávaním Normosangu (hem-arginátu), 1–2 ampulky pred každou menštruáciou, keď sa objavili prvé príznaky AIP. Predtým dostávala Zoladex®, ktorý u nej v prevencii bol neúčinný. Regeniter et al. (Bazilej) poukázali na vplyv 0,25 mol/l L-lyzín-chloridu počas 360 minút na blokádu reabsopcie niektorých tubulárnych a glomerulových bielkovín a na ich vylučovanie do moču. Blokáda reabsorpcie retinol-viažúcej bielkoviny a beta-2-mikroglobulínu zvýšila ich vylučovanie do moču až 120-krát. V kontrolnom období po 120 minútach sa nálezy v moči upravili k norme. Mydlík, Derzsiová, Legáth et al. (Košice) sa zaoberali renálnymi komplikáciami u 14 chorých (12 žien, 2 muži) s AIP. Chorí boli vyšetrení v štádiu remisie, mali významnú hypertenziu a 11 z nich mali tubulointersticiálne poškodenie obličiek (hypostenúriu a poruchu  exkrečnej fázy na izotópovom renograme). Všetci chorí mali deficit vitamínu B6 v erytrocytoch. Vitamín B6 v plazme bol pod dolnou hranicou referenčného rozsahu. Deficit vitamínu B6 spôsobil hyperoxalémiu a hyperoxalúriu u týchto chorých. Hyperoxalúria s veľkou pravdepodobnosťou participovala na tubulointersticiálnom poškodení obličiek u chorých s AIP (1, 2). Mykletun et al. (Bergen) uviedli vo svojej prednáške výskyt AIP a porfýrie cutanea tarda (PCT) v Nórsku. V Nórsku je výskyt chorých s AIP 10 : 100 000 a PCT 4 :100 000 obyvateľov. Incidencia nového prípadu diagnózy porfýrie je 10–50/rok, pri počte 5 miliónov obyvateľov. V posledných 5 rokov bola oneskorene zistená a diagnostikovaná AIP o 4 roky a  erytropoetická protoporfýria o 17 rokov. Guida et al. (San Giovanni Rotondo) prezentovali konštantne prítomné defekty mozgovej perfúzie u chorých s AIP a  hereditárnou koproporfýriou pomocou kompjuterovej tomografie a nukleárnej magnetickej rezonancie. Tento nález podporil hypotézu, že dynamická komponenta (spazmus?) sa môže podieľať na psychiatrických a neurologických príznakoch, ktoré sa vyskytujú u chorých s AIP a hereditárnou koproporfýriou. Stewart a Ramaswamy (Salford) poukázali na to, že u 42 chorých s erytropoetickou protoporfýriou v Anglicku bol prítomný deficit vitamínu D3, ako dôsledok prísneho zákazu insolácie na zabránenie akútnej fotosenzitivity. Pacienti z tohto dôvodu musia dostávať vitamín D3 v takom množstve, aby koncentrácia v plazme bola väčšia ako 50–125 nmol/l. Podľa Marsdena a Reesa (Londýn) pre diagnózu AIP je významný pomer porfobilinogénu a delta-aminolevulovej kyseliny v moči, ako to vyplynulo z ich skúsenosti s AIP chorými. U symptomatických chorých s AIP bol pomer 1,7; u asymptomatických 1,3 a  u latentných chorých s AIP bol pomer 0,3.

Kongres o personalizovanej medicíne a o niektorých zriedkavých chorobách v Luzerne bol veľmi dobre zorganizovaný po stránke formálnej, ako aj obsahovej. V nemalej miere k tomu prispelo príjemné počasie, ako aj spoločensky program. Organizátori kongresu sa rozlúčili s účasníkmi na gála večeri, ktorý sa konal v hoteli „Schweizerhof Luzern“. Okrem toho niektorí účastníci navštívili sochu umierajúceho leva prebodnutého oštepom, ktorá bola vytesaná do pieskovcovej steny-skaly, dánskym sochárom Bertelom Thorwaldsenom a bola odhalená v roku 1821. Socha je venovaná švajčiarskym vojakom, ktorí zahynuli počas Francúzskej revolúcie roku 1792, keď chránili kráľa Ľudovíta XVI. a jeho rodinu (obr. 2) (3).

Socha umierajúceho leva prebodnutého oštepom od dánskeho sochára Bertela Thorwaldsena (r. 1821)
Obr. 2. Socha umierajúceho leva prebodnutého oštepom od dánskeho sochára Bertela Thorwaldsena (r. 1821)

V auguste 1911 navštívili Luzern dvaja významní pražskí nemeckí spisovatelia, Franz Kafka a Max Brod a ubytovali sa v hoteli Rebstock, ktorý je stále v prevádzke (obr. 3) (4, 5). Počas tohto pobytu uskutočnili výlet na horu Rigi-Kulm (1798 m), odkiaľ je veľkolepý kruhový pohľad na Alpy,  na jazero Zug a Vierwaldstätterské jazero. Cestu z Luzernu do Vitznau absolvovali parníkom a na Rigi-Kulm použili lanovku dňa 28. augusta 1911 (5).

Hotel Rebstock v Luzerne, v ktorom Franz Kafka s Maxom Brodom bývali v auguste roku 1911
Obr. 3. Hotel Rebstock v Luzerne, v ktorom Franz Kafka s Maxom Brodom bývali v auguste roku 1911

prof. MUDr. Miroslav Mydlík, DrSc., Ing. Katarína Derzsiová

IV. interná klinika UN L. Pasteura

Rastislavova 43, 041 90 Košice, SR

e-mail: miroslav.mydlik@unlp.sk


Zdroje

1. Mydlík M. Klinické fórum expertov: Diagnostika a liečba akútnych porfýrií. 11.–12. júna 2010, Paríž (Francúzsko). Vnitř. Lék. 2010; 56: 1252–1253.

2. Mydlík M, Derzsiová K. Kidney damage in acute intermittent porphyria. Przegląd Lekarski 2011; 68: 610–613.

3. Czupryn A, Omilanowska M, Schwendimann U. Společnik cestovatele. Švýcarsko. Ikar 2007.

4. Jindra J, Matyášová J. Na cestách s Franzem Kafkou. 1. vyd. Academia, Praha 2009.

5. Kafka F. Deníky z cest. Dílo Franze Kafky, sv. 9. Nakladatelství Franze Kafky, Praha 1999.

Štítky
Praktické lekárstvo pre deti a dorast Praktické lekárstvo pre dospelých

Článok vyšiel v časopise

Praktický lékař

Číslo 2

2014 Číslo 2
Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#