Diferenciální diagnostika poruch hybnosti u dětí

Súhrn

Obecně je spektrum příznaků a příčin poruch hybnosti velmi široké i pestré a vyžaduje jak znalosti diferenciální diagnostiky, tak i zkušenost a trpělivost. Mezi diagnosticky nejsložitější hybné poruchy patří dystonické syndromy, které jsou často vzhledem k mnohdy bizarní symptomatologii mylně považované za funkční disociativní obtíže.

V dětském věku se poměrně často můžeme setkat s náhle či pozvolna vzniklými poruchami hybnosti, které mohou vést k diferenciálně diagnostickým rozpakům. Nejčastěji se jedná o centrální či periferní obrny, oslabení svalové síly, hyperkinetické projevy či ataxii. Spektrum těchto poruch je poměrně pestré a zahrnuje jak relativně málo závažné a přechodné příznaky, jako je např. hypokalemická obrna, tak i život ohrožující onemocnění v případě vzestupné formy akutní polyradikuloneuritidy.

 

Patrik je pětidenní novorozenec, narozený zdravé matce v termínu bez perinatálních komplikací, nemá potíže s pitím a polykáním, nápadný je těžký hypotonický syndrom, chlapec je ochablý až hadrovitý, orientačně nejsou výbavné šlachosvalové reflexy. Která diagnóza je nejpravděpodobnější?

 

A)           Centrální hypotonický syndrom

B)           Kongenitální myastenický syndrom

C)           Spinální svalová atrofie 1. typu

D)           Praderův–Williho syndrom

 

Centrální (vývojový) hypotonický syndrom se postupně vyvíjí především u nedonošených či perinatálně postižených dětí a není provázen nepřítomností šlachosvalových reflexů. Kongenitální myastenický syndrom je velmi vzácný (1 : 1 000 000), v klinickém obraze dominují bulbární poruchy sání a polykání, případně i postižení okohybných svalů. Podobnou jednotkou je ještě vzácnější tranzientní novorozenecká myastenie, která se vyskytuje pouze u dětí matek trpících myastenií. U spinální svalové atrofie prvního typu (výskyt 1 : 10 000) se těžká hypotonie proximálních a šíjových svalů s areflexií objeví často již brzy po narození –⁠ v současností je vyšetření SMN1 genu součástí novorozeneckého screeningu s cílem co nejčasnějšího zahájení cílené genové léčby. Praderův–Williho syndrom je způsoben delecí chromozomu 15q11-q13 s výskytem 1 : 15 000. Novorozenecká hypotonie a porucha sání mohou být prvními příznaky, šlachové reflexy jsou obtížně vybavitelné.

 

Téměř tříletý Šimon má zvýšenou teplotu a příznaky respiračního onemocnění stejné jako jeho sestra, u které byla prokázána influenza B. Do ordinace přichází trochu kolébavě a ze široka, obtížně vstává z lehu a někdy se dle matky jakoby zamotá. Před 3 týdny prodělal plané neštovice, jinak je anamnéza negativní. Jaká je vaše diagnóza?

 

E)           Postvaricelová cerebelitida

F)            Expanze v zadní jámě lební

G)           Chřipková myositida s rabdomyolýzou

H)           Svalová dystrofie (m. Duchenne)

 

Kolébavá (kachní) chůze a obtížné vstávání z lehu u tříletého chlapce jsou typické příznaky svědčící pro progresivní svalovou dystrofii (výskyt 1 : 3000), kterou lze rychle potvrdit genetickým vyšetřením a cíleně léčit. Rozpaky mohou vyvolat vysoké hodnoty CK přítomné jak u Duchenneovy dystrofie, tak u myositidy s rabdomyolýzou komplikující chřipku B. Nejistota při chůzi připomínající ataxii může vést k úvaze o mozečkovém postižení v souvislosti s varicelou nebo nitrolební expanzí, kterou lze vyloučit MRI zobrazením.

 

Sedmiletá Jana, s bezproblémovou dosavadní anamnézou, přichází pro narůstající neklid, je extrémně živá s trhavými pohyby ramen a obou paží, stěžuje si na nutkavé myšlenky. Která z diagnóz přichází v úvahu jako první?

 

A)           Anti-NMDA encefalitida

B)           ADHD

C)           Chorea minor

D)           PANDAS

 

Náhlé poruchy chování a trhavé pohyby nejsou typické pro anti-NMDA encefalitidu, kde dominují především stavy zmatenosti, epileptické křeče a orofaciální dyskineze. ADHD nikdy nezačíná náhle u dosud zcela zdravého dítěte. Choreatické záškuby proximálních svalů HK a nutkavé obsedantní myšlení je typické pro tzv. PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections). Tuto diagnózu potvrdí zvýšené ASLO a terapeuticky je účinný penicilin i imunosuprese. Chorea minor („tanec svatého Víta“) má obdobnou etiopatogenezi i projevy, ale na rozdíl od PANDAS je toto onemocnění spojeno s projevy revmatické horečky (postižení srdce, ledvin či kloubů).

 

Až dosud zdravý desetiletý Ondra přichází pro zhoršení hybnosti pravého ústního koutku, matka si nebyla jistá jeho možnými záchvěvy, oční štěrbiny jsou symetrické v klidu i při zavření, pravá horní končetina je mírně oslabena. Řeč je zcela v normě. Chlapec nevylučuje, že mohl mít před měsícem na školním výletě klíště. O kterou diagnózu se může jednat?

 

A)           Paréza lícního nervu při neuroborelióze

B)           Cévní mozková příhoda

C)           Nádor mostomozečkového koutu

D)           Stav po epileptickém záchvatu

 

Paréza lícního nervu v rámci neuroboreliózy je sice velmi častá, ale vždy jde o parézu periferní s postižením dolní i horní větve n. facialis. U Ondry je postižen jen ústní koutek a oční štěrbiny jsou symetrické –⁠ jedná se o parézu centrální. Proto není pravděpodobný nádor mostomozečkového koutu postihující jádro NVII., kde bychom očekávali postižení jak horní, tak i dolní větve. Cévní mozková příhoda byla u pacienta vyloučena zcela normálním nálezem na magnetické rezonanci. Nález četných centrotemporálních epileptiformních hrotů na EEG nás vedl k diagnóze, že se jednalo o subklinický epileptický záchvat s následnou postiktální Toddovou parézou. Klinický nález se u tohoto pacienta do druhého dne plně vrátil k normě.

 

Třináctiletou Kláru přiváží učitelka ze školy pro náhlé problémy s chůzí, dívka nemohla dojít k tabuli a následně ani stát, udává bolestivost a slabost obou dolních končetin, je plačtivá, ale orien- tovaná. V anamnéze před pár týdny gastrointestinální obtíže, dlouhodobě problémy s rodiči i ve škole, na předloktí známky sebepoškozování. Jaká je vaše diagnóza?

 

A)           Hypokalemická obrna

B)           Polyradikulitida Guillaina–Barrého

C)           Akutní poliomyelitida

D)           Funkční psychogenní paraparéza

 

Náhlá slabost a neschopnost chůze může být vzácně zapříčiněna vrozeně podmíněnou náchylností k poklesu draslíku v krvi, nejčastěji po výraznější fyzické zátěži. Diagnózu lze rychle potvrdit vyšetřením hladiny iontů v krvi a poruchu hybnosti odstranit podáním draslíku. Gastrointestinální obtíže v předchorobí a symetrická bolestivost obou dolních končetin svědčí pro akutní autoimunitní polyradikulitidu Guillaina–Barrého, podezření na tuto diagnózu může posílit nepřítomnost šlachosvalových reflexů na dolních končetinách a/nebo nález proteinocytologické disociace v likvoru. Náhlé ochrnutí dolních končetin může být raritně v souvislosti s akutním postižením předních rohů míšních v rámci poliomyelitidy. Psychogenní konverzní (disociační) ochrnutí u dospívajících není vzácné a bez pomocných laboratorních metod a psychologické intervence lze toto podezření jen obtížně potvrdit či vyvrátit běžným klinickým vyšetřením.