Indikace a principy molekulárně-genetického vyšetření
Indikace a principy molekulárně-genetického vyšetření
Klíčová slova:
molekulárně-genetické vyšetření, genetické choroby, chromosomální aberace, klasifikace genových mutací, přímá a nepřímá DNA analýza
Indication and Principles of Molecular-Genetic Investigation
Key words:
molecular-genetic investigation, genetic diseases, chromosomal aberrations, classification of gene mutations, direct and indirect DNA analysis
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (7-8): 434-439.
Kategorie:
Postgraduální vzdělávání
Souhrn
Klíčová slova:
molekulárně-genetické vyšetření, genetické choroby, chromosomální aberace, klasifikace genových mutací, přímá a nepřímá DNA analýza
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2006 Číslo 7-8
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Subkutánna imunoglobulínová terapia u pacientov so sekundárnou imunodeficienciou – dáta z reálnej klinickej praxe
- Subkutánna substitúcia imunoglobulínov u Ig-naivných pacientov s PID – dostupné údaje o účinnosti a bezpečnosti
Najčítanejšie v tomto čísle
- Alobárna holoprozencefália – kazuistika dvoch prípadov
- Indikace a principy molekulárně-genetického vyšetření
- Léčba hlubokých chondrálních defektů kolenního kloubu u dětí a adolescentů transplantací kultivovaných autologních chondrocytů
- Neodkladná resuscitace – nové doporučené postupy