Hereditárna fruktózová intolerancia
Hereditárna fruktózová intolerancia
Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.
Kľúčové slová:
hereditárna fruktózová intolerancia
Hereditary Fructose Intolerance
The authors describe a case of hereditary fructose intolerance in 15-months old boy with hepatomegaly and ongoing liver failure. The underlying infectious and noninfectious etiology of hepatopathy were excluded. However, urine chromatography proved fructosuria. Hepatomegaly and the signs of liver failure promptly relieved on fructose-free diet.
Key words:
hereditary fructose intolerance
Autoři:
M. Mráz 1; A. Baranová 1; L. Jelčová 1; Ľ. Potočňáková 2; E. Majorová 2; E. Zavadilíková 1; R. Veselý 1; Ľ. Podracká 1; A. Feketeová 1
Působiště autorů:
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednostka prof. MUDr. Ľ. Podracká, CSc.
1; II. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednosta doc. MUDr. M. Kuchta, CSc.
2
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (6): 370-373.
Kategorie:
Kazuistika
Souhrn
Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.
Kľúčové slová:
hereditárna fruktózová intolerancia
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2006 Číslo 6
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Subkutánna imunoglobulínová terapia u pacientov so sekundárnou imunodeficienciou – dáta z reálnej klinickej praxe
- Protilátkové imunodeficiencie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Diagnostika, léčba a prevence infekční endokarditidy u dětí doporučené Pracovní skupinou dětské kardiologie při České kardiologické a Pediatrické společnosti ČLS JEP
- Otrava muchotrávkou zelenou – plne liečiteľná príhoda. Naše 25-ročné skúsenosti s liečbou detí
- Hereditárna fruktózová intolerancia
- Je prenatální původ akutních myeloidních leukémií častý?