Syndrom Fuhrmannových u děvčátka narozenéhoz konsanguinního manželství
Syndrom Fuhrmannových je autosomálně recesivně dědičná skeletální anomálie s projevy hypo/aplazie fibuly,oligodaktylie ulnárního/fibulárního paprsku, anomálie karpálních a tarzálních kůstek a někdy polydaktylie čisyndaktylie a s různými anomáliemi urogenitálního traktu. Jiné systémy ani růst a intelekt nebývají postiženy.V práci je popsán výskyt tohoto syndromu u děvčátka, narozeného z konsanguinního manželství s F = 1/16 a vývojpříznaků během sledování od narození do 17 let.
Klíčová slova: syndrom Fuhrmannových, hypoplazie/aplazie fibuly, oligodaktylie, polydaktylie, urogenitálníanomálie, autosomálně recesivní dědičnost
Fuhrmann Syndrome in the Girl from Consanguineous Marriage
Fuhrmann syndrome is an autosomal recessive skeletal disorder with major manifestations on terminal partof limbs. Cardinal features are hypoplasia/aplasia of the fibula, oligodactyly of ulnar and fibular side or poly - andsyndactyly and aplasia of some terminal phalanges of toes. Urogenital anomalies were also seen in some individualswith Fuhrmann syndrome. Other organs as well as growth and intelligence are not affected. Author describes onegirl with classical combination of features in Fuhrmann syndrome and her development from the birth at age of17 years. The girl is only affected child in her family, but product of consanguineous marriage with coefficient ofinbreeding 1/16.
Key words: Fuhrmann syndrome, fibula aplasia/hypoplasia, oligodactyly, urogenital anomalies, autosomalrecessive inheritance
Autoři: E. Seemanová Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (1): 14-17. Kategorie: Články
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
