Vrodená hemolytická anémia s Heinzovými telieskami

U 8-ročného dievčaťa sa opisuje vrodená hemolytická anémia, ktorá bola klinicky charakterizovaná stredneťažkou anémiou, splenomegáliou a hyperbilirubinémiou. Pri komplexnom hematologickom vyšetrení po vylúčenímembránového, enzymopatického a autoimúnneho typu hemolytickej anémie, sa zistili v 90 % erytrocytov Heinzovetelieska. Nestabilný, bližšie nešpecifikovaný hemoglobín sa potvrdil tepelnou precipitáciou. Pri elektroforézehemoglobínu na acetátovej celulóze sa zisťuje pokles HbA1 na 72,2 %, zvýšená hladina HbF (17,0 %) a HbA2(3,6 %), ako aj patologický hemoglobín, pravdepodobne typu D v 7,2 %. Keďže rodičia a mladší brat boli zdravía pri hematologickom vyšetrení nevykazovali odchýlky od normy, predpokladá sa, že u pacientky ide o de novovrodenú hemolitickú anémiu na podklade prítomnosti nestabilného hemoglobínu. Splenektómiou sa dosiaholdobrý klinický efekt -⁠ úprava anémie, hyperbilirubinémie. Ďalší priebeh ochorenia sa komplikoval 2,5 roka posplenektómii horúčnatou infekciou a anemizáciou. Etiologicky sa uplatnil parvovirus B19. Dieťa je dlhodobosledované a počas ďalších 5 rokov sa neobjavili žiadne závažnejšie komplikácie, primerane sa vyvíja. Pri opakovanýchvyšetreniach pretrvávajú laboratórne charakteristiky (nestabilní nešpecifikovaný patologický hemoglobín).

Klíčová slova:
vrodená hemolytická anémia, Heinzove telieska, elektroforéza hemoglobínu, nestabilný hemoglobín,splenektómia, parvovirus B19

Inborn Haemolytic Anaemia with Heinz Bodies

The authors describe in an 8-year-old girl congenital haemolytic anaemia which was clinically characterizedby medium severe anaemia, splenomegaly and hyperbilirubinaemia. Comprehensive haematological examinationafter ruling out membranous, enzymopathic and autoimmune types of haemolytic anaemia, in 90% erythrocytesHeinz bodies were found. Unstable non-specified haemoglobin was confirmed by heat precipitation. On electrophoresisof haemoglobin on acetate cellulose a drop of HbA1 to 72.2%, an elevated level of HbF (17.0%) and HbA2(3.6%) as well as pathological haemoglobin probably of type D in 7.2% was found. As the parents and juniorbrother were in good health it is assumed that in the patient de novo congenital haemolytic anaemia is involved onthe basis of unstable haemoglobin. By splenectomy a satisfactory clinical effect was achieved -⁠ improvement ofanaemia, hyperbilirubinaemia. The further couse of the disease was complicated 2.5 years after splenectomy bya febrile infection with anaemisation. Etiologically parvovirus B19 was involved. The child is followed up ona long-term basis and during the subsequent 5 years no serious complications developed and the child developsadequately. During repeated examinations laboratory characteristics persist (unstable non-specific pathologicalhaemoglobin).

Key words:
congenital haemolytic anaemia, Heinz bodies, electrophoresis of haemoglobin, unstable haemoglobin,splenectomy, parvovirus B19

Autoři: J. Čáp ¹; E. Hostýnová ²; O. Mažáriová ²
Působiště autorů: Detské onkologické oddelenie Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava1 primárka doc. MUDr. E. Kaiserová, CSc. Hematologické a transfuziologické oddelenie Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava2primárka MUDr. E. Hostýnová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (6): 387-390.
Kategorie: Články