ADDA - autosomálně dominantní distální artrogrypóza typ II
Artrogrypózaje etiologicky heterogenní afekce postihující pohybovéústrojí deformitami a anomáliemi různýchkloubů. Závažné kongenitální formy postihující kontrakturami většinu kloubů se vyskytují obvykle sporadickya jsou zvány amyoplazie. Mírnější formy postihují jen distální partie horních a dolních končetin, nejsou provázenysubnormálním intelektem a jsou známy jako autosomálně dominantně dědičné (ADDA). Typ I nemá další anomáliea typ II má další sdružené anomálie, jako retrognacii, epikanty, krátký krk a postavu, skoliózu s anomáliemiobratlů, luxaci kyčelní, inguinální hernie. Referujeme rodinu s výskytem afekce ve třech generacích a s projevygenerační akcentace.
Klíčová slova: autosomální dominantní dědičnost, kongenitální kontraktury rukou a nohou, pedes equinovari,luxace kyčelní, skolióza páteře a anomálie obratlů
ADDA - Autosomal Dominant Distal Arthrogryposis Type II
Arthrogryposis is a highly heterogenous entity. The classic congenital form of contractures is called amyoplasiaand the majority is sporadic. Distal milder form with normal intelligence is autosomal dominant (ADDA) andshows intrafamiliar variability. Type I involves primarily of distal part of hands and feet with camptodactyly,characteristic position overlapping fingers, clenched fists, ulnar deviation of fingers and positional foot deformities.Type II has in addition to hand and feet contractures other defects like short neck and stature, congenital hipdislocation, scoliosis with vertebral anomaly and inguinal hernia. Author refers one family with occurrence ofADDA in three generations and akcentation.
Key words: autosomal dominant inheritance, congenital contractures of hands and feet, clubfoot, congenitalhip dislocation, scoliosis with vertebral anomalies
Autoři: E. Seemanová Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (12): 771-774. Kategorie: Články
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
