Costello syndrom

Costello faciokutaneoskeletální syndrom je sporadicky se vyskytující afekce provázená mentální retardacía vysokým rizikem manifestace malignity v dětském věku. Faciální dysmorfie je po porodu charakterizovánahypertelorismem a epikanty, širokým krátkým nosem s antevertovanými nostrilami, plnými tvářemi s prominencícorpus adiposum buccae, makrostomií se silnými rty a otevřenými ústy, velkými masivními boltci s odstávajícímilalůčky. Kůže je volná, hyperelastická, jemná s hlubokými rýhami, velmi potivá, od narození snědá, častos hirsutismem, a již u kojenců se může vyskytnout acanthosis nigricans, verukózní ložiska a periorificiální papilomata.Vlasy jsou jemné, hojné, kudrnaté, někdy později s alopetickými ložisky na temeni, nehty tenké, hlubokoposazené. Histologicky je zjišťována degenerace elastických fibril či elastolýza. Ze skeletálních anomálií je nápadnáulnární dukce prstů, které jsou kolíkovité s širokými distálními falangami, hyperexkursibilita malých kloubů ruky,omezená pohyblivost loktů, krátký krk a pedes plano/calcaneovalgi. Mentální úroveň odpovídáIQ 50, jejich euforiea humorné jednání však tento handicap zmírňují. Letalita je v kojeneckém věku zvýšena důsledkem poruchsrdečního rytmu a poruch metabolismu glycidů, později následkem malignit nebo kardiomyopatie. Etiologie nenídosud objasněna, předpokládá se autosomální dominantní mikrodelece, pravděpodobnost opakovaného výskytuv rodině je nízká. V práci jsou referovány zkušenosti se dvěma pacienty sledovanými od porodu.

Klíčová slova:
faciokutaneoskeletální anomálie, faciální dysmorfie, cutis laxa, elastolysis, anomálie prstů,mentální retardace, zvýšený výskyt solidních maligních tumorů, klinická a genetická prognóza

Costello Syndrome

Costello faciocutaneoskeletal syndrome is a rare disorder until now unknown, probably heterogenous etiologywith mental retardation and increased risk for solid malignant tumors since childhood. Face is coarse withhypertelorism, wide short nose with anteverted nostrils, full cheeks with prominent corpus adiposum buccae,macrostomy with thick lips, open mouth, large auricles with upstanding lobules. Skin is loose, redundant,lipodystrophic, velvet, hyperelastic, dark with hirsutism, wrinkled with deep palmar and plantar creases, acanthosisnigricans on the neck and axillas, since infancy can occur dark verucas and periorifitial papillomata, hairis rich, curly with alopetic lesions, nails are thin and deep set. Skeletal anomalies include short stature, short neck,hyperexcursible broad fingers with broad distal phalanges, decreased range of elbow motion, pedes plano/calcaneovalgi.Mental retardation is mild due to sociable, humorous behavior. Letalita is increased in infancy due tocardiac arrhythmia or metabolic disorder of glycids, later due to malignant tumors and cardiomyopathy. Etiologyand pathogenesis of this syndrome are still unknown, recurrence risk is low and supports hypothesis of newdominantmicrodeletion.Author reports two patients with Costello syndrome, who were followed up since the birth.

Key words:
faciocutaneoskeletal anomalies, elastolysis, mental retardation, humorous behavior, increased riskof solid tumor manifestation, clinical and genetic prognosis

Souhrn

Costello faciokutaneoskeletální syndrom je sporadicky se vyskytující afekce provázená mentální retardacía vysokým rizikem manifestace malignity v dětském věku. Faciální dysmorfie je po porodu charakterizovánahypertelorismem a epikanty, širokým krátkým nosem s antevertovanými nostrilami, plnými tvářemi s prominencícorpus adiposum buccae, makrostomií se silnými rty a otevřenými ústy, velkými masivními boltci s odstávajícímilalůčky. Kůže je volná, hyperelastická, jemná s hlubokými rýhami, velmi potivá, od narození snědá, častos hirsutismem, a již u kojenců se může vyskytnout acanthosis nigricans, verukózní ložiska a periorificiální papilomata.Vlasy jsou jemné, hojné, kudrnaté, někdy později s alopetickými ložisky na temeni, nehty tenké, hlubokoposazené. Histologicky je zjišťována degenerace elastických fibril či elastolýza. Ze skeletálních anomálií je nápadnáulnární dukce prstů, které jsou kolíkovité s širokými distálními falangami, hyperexkursibilita malých kloubů ruky,omezená pohyblivost loktů, krátký krk a pedes plano/calcaneovalgi. Mentální úroveň odpovídáIQ 50, jejich euforiea humorné jednání však tento handicap zmírňují. Letalita je v kojeneckém věku zvýšena důsledkem poruchsrdečního rytmu a poruch metabolismu glycidů, později následkem malignit nebo kardiomyopatie. Etiologie nenídosud objasněna, předpokládá se autosomální dominantní mikrodelece, pravděpodobnost opakovaného výskytuv rodině je nízká. V práci jsou referovány zkušenosti se dvěma pacienty sledovanými od porodu.

Klíčová slova:
faciokutaneoskeletální anomálie, faciální dysmorfie, cutis laxa, elastolysis, anomálie prstů,mentální retardace, zvýšený výskyt solidních maligních tumorů, klinická a genetická prognóza

Costello syndrom

Souhrn

Štítky

Česko-slovenská pediatrie

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou