Maligní hypertermie u dětí, současné možnosti diagnostiky v ČR

Maligní hypertermie (MH) je závažnou komplikací celkového znecitlivění, riziko jejího vzniku nelze v běžnéanesteziologické praxi stoprocentně eliminovat. Incidence u dětí je vyšší než u dospělých - 1:10 000 anestezií. Jdeo nekontrolovanou hypermetabolickou reakci, vyvolanou přítomností spouštěčů (nejčastěji prchavá anestetikaa depolarizující relaxans suxamethonium). Podstatou je autosomálně dominantní (AD) porucha kalciového metabolismusvalové buňky, v jehož regulaci hlavní roli hraje ryanodinový receptorRYR1 sarkoplazmatického retikula(SR). Diagnostika MH dispozice u člověka vychází z pozitivního výsledku svalového kontrakčního testu in vitro(IVCT), resp. průkazu některé z 25 dosud známých mutací v RYR1 genu. Vnímavé jedince lze úspěšně vytypovatdůkladným a cíleným předoperačním vyšetřením i v rámci obvyklé rutiny. U rizikových osob musí být anestezievedena bez spouštěčů (event. po speciální přípravě), zajištěna náležitá monitorace a perioperační intenzivní péče,následně pak definitivní potvrzení či vyloučení MH senzitivity. Komplexní diagnostika je od letošního rokudostupná také v České republice.Účelem tohoto sdělení je: a) přiblížit pediatrům problematiku maligní hypertermie, neboť údaje v postgraduálníliteratuře jsou velmi sporé a poznatků rychle přibývá; b) informovat o existenci „Databáze rodin ohroženýchMH“, vzniku a činnosti Národního centra pro diagnostiku maligní hypertermie v Brně.

Klíčová slova:
maligní hypertermie, předoperační vyšetření, rizikové faktory, databáze rodin ohrožených MH,dostupnost diagnostiky v ČR

Malignant Hyperthermia in Children, Contemporary Diagnostic Possibilities in the CzechRepublic

Malignant hyperthermia (MH) is a serious complication of general anaesthesia, the risk of its developmentcannot be completely eliminated in common anaesthesiological practice. The incidence is higher in children thanin adults - 1:10 000 anaesthesias. It is an uncontrolled hypermetabolic reaction caused by the presence of triggers(most frequently volatile anaesthetics and the depolarizing relaxant suxamethonium). Basically an autosomaldominant (AD) disorder of the calcium metabolism of the muscle cell is involved in the regulation of which themain part is played by the ryanodine receptor RYR1 of the sarcoplasmic reticulum (SR). The diagnosis of MHdisposition in man is based on a positive result of themuscular contraction test in vitro (IVCT) or evidence of someof the 25 so far known mutations in the RYR1 gene. Susceptible subjects can be easily detected by through andaimed preoperative examination as well as within the framework of the usual routine. In risk subjects anaesthesiamust be implemented without triggers (or after special preparation), ensured by adequate monitoring andperioperative intensive care, subsequently by definite confirmation or ruling out ofMHsensitivity. Comprehensivediagnosis is from this year available also in the Czech republic.The purpose of the present paper is to make paediatricians familiar with the problem of malignant hyperthermiaas data in postgraduate literature are very scarce and new findings are rapidly accumulating: to inform onthe existence of a „Database of families with the risk ofMH“, the foundation and activities of the National Centrefor the Diagnosis of Malignant Hyperthermia in Brno.

Key words:
malignant hyperthermia, preoperative examination, risk factors, database of families at risk ofMH, availability of diagnosis in CR

Autoři: D. Štěpánková; P. Dominik; M. Klimovič; I. Schröderová ¹; I. Valášková ²
Působiště autorů: ARO a ECMO centrum FN Brno, pracoviště Dětská nemocnice přednosta prim. MUDr. M. Klimovič ARK, FN u sv. Anny, Brno1 přednosta prof. MUDr. P. Ševčík, CSc. OLG FN Brno, pracoviště Dětská nemocnice2 prim. MUDr. R. Gaillyová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (1): 43-51.
Kategorie: Články