Rubinsteinův-Taybiho syndrom v rodině s familiárním výskytemmentální retardace

Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevůsyndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutacea k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárnímvýskytem mentální retardace.

Klíčová slova:
intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom,mentální retardace s familiárním výskytem

Rubinstein-Taybi Syndrome in a Family with Familial Mental Retardation

Interstitial microdeletion of the short arm of chromosome 16 is responsible for clinical features of theRubinstein-Taybi syndrome. In most cases there is a very short microdeletion, with the character of point mutationand therefore sequencing of CBP gene is necessary for the detection of the mutation. Author reports a case of aninfant patient with familial occurrence of mental retardation.

Key words:
interstitial microdeletion of 16p, point mutation of CBP gene, Rubinstein-Taybi syndrome, familialoccurrence of mental retardation

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (8): 433-435.
Kategorie: Články