Berardinelliho-Seipův syndrom

Berardinelliho-Seipův syndrom je autosomálně recesivně dědičná afekce ze skupiny syndromů z poruchreceptorů,v tomto případě inzulinových receptorů.Porucha vazby volného inzulinu na receptor má za následekinzulinorezistenci s plazmatickou hyperinzulinémií a přitom hyperglykémii,hyperlipidémii.Významně je rovněžovlivněn metabolismus tuků a lipodystrofie vede k projevům stárnutí s předčasnými arteriosklerotickými změna-mi,mikrovaskulárními diabetickými komplikacemi a hepatopatií s krvácivými gastrointestinálními komplikace-mi.Klinická prognóza postiženého i genetická prognóza reprodukce rodičů jsou nepříznivé.Nedávno byl odhalendruhý odpovědný gen BSCL2 na 11q13 chromosomu.Gen BSCL1 byl již dříve lokalizován na 9q34.Existuje všakgenetická heterogenita a další odpovědné geny zatím nebyly odhaleny,takže dosud lze jen některým rodinámnabídnout účinnou prevenci genetického rizika této klinicky závažné afekce.

Klíčová slova:
Berardinelliho-Seipův syndrom,autosomálně recesivní dědičnost,inzulinová rezistence,mutacegenu BSCL1 v regionu chromosomu 9q34 a BSCL2 v regionu 11q13,genetická heterogenie

Berardinelli-Seip Syndrome

Berardinelli-Seip syndrome is an autosomal recessive syndrome due to a defect of insulin receptors.Deficientinsulin binding to insulin receptors leads to insulin resistance with hyperinsulinism,hyperglycaemia and non-ke-tonaemic diabetes mellitus.The defect of lipid metabolism is manifested by lipodystrophy,premature ageing andhepatopathy.The clinical prognosis of the patient as well as the genetic prognosis of reproduction of his parentsare unsatisfactory.Two genes responsible for this trait BSCL1 on 9q34 and BSCL2 on 11q13 were detected recently.There is genetic heterogeneity,the other genes were not yet mapped and therefore effective prevention is availableonly to some families at risk.

Key words:
Berardinelli-Seip syndrome,autosomal recessive inheritance,insulin resistance,mutation in genesBSCL1 on 9q34 and BSCL2 in region 11q13 or others,genetic heterogeneity

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (6): 296-298.
Kategorie: Články