Stigmatizovaný obličej
Stigmatizovaný obličej
Autoři předkládají zprávu o dvouvaječných dvojčatech z normální zdravé rodiny. Dívka s hypochondroplasaí měla dysmorfický obličej a nevýznamný srdeční šelest v důsledku aberantního fibrozního ventrikulárního provazce. Její bratr, který netrpěl hypochondroplasaí, měl stejné obličejové rysy a stejnou srdeční anomálii.
Klíčová slova:
hypochondroplasie, hypertelorismus
A Misleading Face
Two dizygotic twins from a normal, healthy family are reported. The girl affected by hypochondroplasia showed a dysmorphic face and had an innocent cardiac murmur due to an aberrant fibrous ventricular cord. Her brother not affected by hypochondroplasia showed the same facial features and had the same innocent cardiac anomaly.
Key words:
hypochondroplasia, hypertelorism
Autoři:
A. Marikova O.t'; L. Marik 2; K. Kozlowski 3
Působiště autorů:
Department of Anthropology and Human Genetics, The Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republice Ambulant Centre for Defects of Locomotor Apparatus affiated to Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republice Department of
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (1): 12-13.
Kategorie:
Články
Souhrn
Autoři předkládají zprávu o dvouvaječných dvojčatech z normální zdravé rodiny. Dívka s hypochondroplasaí měla dysmorfický obličej a nevýznamný srdeční šelest v důsledku aberantního fibrozního ventrikulárního provazce. Její bratr, který netrpěl hypochondroplasaí, měl stejné obličejové rysy a stejnou srdeční anomálii.
Klíčová slova:
hypochondroplasie, hypertelorismus
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 1
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
- Protilátkové imunodeficiencie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Stigmatizovaný obličej
- Nekrotizujúca enterokolitída (NEC)
- Nové diagnostické a léčebné metody v dětské dermatologii
- Opakované hypoglykémie u dvouletého děvčátka při kombinované intoxikaci glibenklamidem, nitrendipinem a dalšími léky