Zásady peri-mortem vyšetřování dědičných metabolických poruch
Zásady peri-mortem vyšetřování dědičných metabolických poruch
Některé dědičné metabolické poruchy mohou být příčinou náhlého úmrtí dítěte, vzácně i adolescenta nebo dospělého. Patří sem defekty glukoneogeneze a ketogeneze, organické acidurie, defekty cyklu močoviny, intolerance fruktózy a mitochondriopatie, zejména poruchy transportu a oxidace mastných kyselin. Je uvedeno schéma doporučeného postupu při odběru materiálu pro peri-mortem vyšetření spolu s příklady chorob, diagnostikovaných post-mortem.
Klíčová slova:
dědičné poruchy metabolismu, náhlé úmrtí, peri-mortem vyšetření
Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic Disorders
Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic DisordersSeveral inherited metabolic diseases might cause a sudden death of a child, rarely of an adolescent or an adults. Disorders include gluconeogenesis and ketogenesis defects, organic acidurias, fructose intolerance, urea cycle disorders and mitochondriopathies, namely fatty acid transport and oxidation defects. Recommended protocol for material collection and the type of proposed investigation is given. A list of diseases, diagnosed post-mortem, is presented.
Key words:
inherited metabolic disorders, sudden death, peri-mortem investigation
Autoři:
E. Marklová
Působiště autorů:
Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2001; (4): 220-224.
Kategorie:
Články
Souhrn
Některé dědičné metabolické poruchy mohou být příčinou náhlého úmrtí dítěte, vzácně i adolescenta nebo dospělého. Patří sem defekty glukoneogeneze a ketogeneze, organické acidurie, defekty cyklu močoviny, intolerance fruktózy a mitochondriopatie, zejména poruchy transportu a oxidace mastných kyselin. Je uvedeno schéma doporučeného postupu při odběru materiálu pro peri-mortem vyšetření spolu s příklady chorob, diagnostikovaných post-mortem.
Klíčová slova:
dědičné poruchy metabolismu, náhlé úmrtí, peri-mortem vyšetření
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2001 Číslo 4
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Protilátkové imunodeficiencie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Traumatická ruptúra trachey a pravého bronchu
- Diagnostika syndromu týraného, zneužívaného a zanedbávaného dítěte - doporučený postup určený lékařům primární péče
- Kontinuální „bed-side“ monitorování plicní mechaniky u novorozenců, kojenců a větších dětí. Co lze „vyvěštit“ z kliček a křivek plicní mechaniky?
- Percepční poruchy sluchu u detí: súvis s inými chorobami