Zásady peri-mortem vyšetřování dědičných metabolických poruch

Některé dědičné metabolické poruchy mohou být příčinou náhlého úmrtí dítěte, vzácně i adolescenta nebo dospělého. Patří sem defekty glukoneogeneze a ketogeneze, organické acidurie, defekty cyklu močoviny, intolerance fruktózy a mitochondriopatie, zejména poruchy transportu a oxidace mastných kyselin. Je uvedeno schéma doporučeného postupu při odběru materiálu pro peri-mortem vyšetření spolu s příklady chorob, diagnostikovaných post-mortem.

Klíčová slova:
dědičné poruchy metabolismu, náhlé úmrtí, peri-mortem vyšetření

Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic Disorders

Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic DisordersSeveral inherited metabolic diseases might cause a sudden death of a child, rarely of an adolescent or an adults. Disorders include gluconeogenesis and ketogenesis defects, organic acidurias, fructose intolerance, urea cycle disorders and mitochondriopathies, namely fatty acid transport and oxidation defects. Recommended protocol for material collection and the type of proposed investigation is given. A list of diseases, diagnosed post-mortem, is presented.

Key words:
inherited metabolic disorders, sudden death, peri-mortem investigation

Autoři: E. Marklová
Působiště autorů: Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (4): 220-224.
Kategorie: Články