Netypické iniciální příznaky Wilsonovy nemociu monozygotních dvojčat

Autoři popisují dva chlapce, monozygotní dvojčata s Wilsonovou nemocí, která se manifestovala netypickýmiiniciálními příznaky. Dvojče A splňovalo podle diagnostického skórovacího systému kritéria pro pravděpodobnoudiagnózu autoimunní hepatitidy. Sporná a prchavá odpověď na imunosupresivní léčbu byla podnětem k provedenípenicilaminového testu a k vyšetření obsahu mědi v jaterní tkáni. Tato vyšetření potvrdila diagnózu Wilsonovynemoci. U dvojčete B byla prvním klinickým příznakem artritida kolenního kloubu, pro kterou byl chlapec léčensulfasalazinem. Stanovení správné diagnózy Wilsonovy nemoci u tohoto nemocného logicky navázalo na pozitivnívýsledek vyšetření sourozence, dvojčete A.Autoři upozorňují na potřebu myslet na Wilsonovu nemoc především u dospívajících pacientů s nejasnouhepatopatií i při normálních nebo hraničních hodnotách ceruloplazminu a mědi v séru, při normální exkreci mědimočí v průběhu 24 hodin a při nepřítomnosti Kayserova-Fleischerova prstence. Kromě provedení penicilamino-vého testu a stanovení mědi v játrech upozorňují na možnost stanovení diagnózy Wilsonovy nemoci pomocí příméDNA analýzy. Citlivost metody je ovšem limitována velkým množstvím známých mutací.

Klíčová slova:
Wilsonova nemoc, monozygotní dvojčata, DNA analýza

Atypical Initial Symptoms of Wilson’s Disease in Monozygotic Twins

The authors describe two boys, monozygotic twins, with Wilson’s disease manifested by atypical initialsymptoms. Twin A met according to the diagnostic scoring system the criteria for the probable diagnosis ofautoimmune hepatitis. The controversial response to immunosupressive treatment stimulated the application ofthe penicillinamine test and examination of the copper content in hepatic tissue. This examination confirmed thediagnosis of Wilson’s disease. In twin B the first clinical symptom was arthritis of the knee joint on account ofwhich he was treated with sulfasalazine. Establishment of the correct diagnosis in this patient was based on thepositive result of examinations made in twin A.The authors draw attention to the fact that it is necessary to take Wilson’s disease into consideration inparticular in adolescent patients with an obscure hepatopathy even when the ceruloplasmin and serum copperlevels are normal or marginal, when the urinary 24-hour copper excretion is normal and the Kayser-Fleischer ringis absent. In addition to the penicillinamine test and assessment of copper in the liver the diagnosis of Wilson’sdisease can be made by direct DNA analysis. The sensitivity of the method is however limited due to the largenumber of known mutations.

Key words:
Wilson’s disease, monozygotic twins, DNA analysis

Autoři: V. Smolka ¹; A. Petříková ¹; L. Kozák ²; Z. Fryšák ³; J. Mathonová ¹
Působiště autorů: Dětská klinika FN, Olomouc, 1přednosta doc. MUDr. V. Mihál, CSc. Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno, 2ředitel doc. MUDr. R. Nekvasil, CSc. I. interní klinika FN, Olomouc, 3přednosta prof. MUDr. J. Lukl, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (6): 298-301.
Kategorie: Články