MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že ...

ORTOPEDICKÁ PATOLOGIE

… Ewingův sarkom kosti může vytvářet metaplastickou kost

Italští kolegové vedení Albertem Righim z Rizzoliho institutu si tentokrát posvítili na malobuněčný osteosarkom (SCO), vzácnou variantu osteosarkomu, k čemuž je zřejmě pobídl i nedávný popis několika případů SCO s přestavbou genu EWSR1 a vytvoření hypotézy, že může existovat genetická vazba mezi touto variantou osteosarkomu a Ewingovým sarkomem (EwS).

Vytvořili soubor 36 případů SCO, 20 případů EwS, 10 případů maligního lymfomu kosti a 13 exemplářů geneticky potvrzených mezenchymálních chondrosarkomů. Na větší části případů provedli imunohistochemické (IHC) vyšetření s protilátkami proti SATB2 -⁠ markeru osteoblastické diferenciace a CD99. Provedli molekulárně genetickou detekci fúzních genů EWS-FLI1, EWS-ERG a CIC-DUX4 pomocí RT-PCR a detekovali přestavby genu EWSR1 a FUS s užitím FISH.

Při IHC vyšetření pozorovali silnou difúzní membránovou expresi CD99 u všech případů EwS, difúzní cytoplazmatickou expresi u mezenchymálního chondrosarkomu, a negativitu CD99 u SCO, kdy byla exprese limitována na cytoplazmu několika málo buněk. U SATB2 zaznamenali silnou jadernou pozitivitu u 90 % případů SCO, u 2/20 případů EwS, avšak s nápadnou distribuční heterogenitou, 3/13 případů mezenchymálního chondrosarkomu a u žádného maligního lymfomu.

Molekulární analýza neprokázala u SCO žádný fúzní gen asociovaný s EwS, ani přestavbu genu EWSR1 či FUS.

Autoři uzavírají, že rozlišení mezi SCO a EwS, zvláště při limitované produkci maligního osteoidu, může být velmi problematické, což dále komplikuje fakt, že EwS vzácně vytváří metaplastickou kost či hyalinizovaný kolagen, obtížně odlišitelný od osteoidu. Užití IHC s CD99 a SATB2 ve spojení s molekulárním vyšetřením genetických translokací, které definují EwS, je při odlišení těchto dvou jednotek velmi užitečné, s výraznými dopady na volbu terapeutických protokolů. Zamítají hypotézu o genetické vazbě SCO a EwS s tím, že případy s prokázanými přestavbami genů či fúzními geny, které charakterizují EwS, reprezentují právě tuto jednotku, i když měly neobvyklé a vzácné morfologické znaky, vyplývající s přítomnosti metaplastické kosti či hyalinizovaného kolagenu.

Zdroj:

Righi A et al. Small cell osteosarcoma: clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular analysis of 36 cases. Am J Surg Pathol 2015; 39(5): 691-699.

-⁠ K. Veselý -