Kongenitální myopatie s hypoplazií vláken 2. typu

Prezentace kazuistiky dvou sourozenců -⁠ dívky a chlapce -⁠ postižených vzácnou kongenitálnímyopatií, která je charakterizována výraznou hypoplazií a nižší frekvencí vláken typu 2A, deficitem vláken 2B a predominancí vláken prvního typu. Obě děti byly postiženy oftalmoplegií, svalovou slabostí, chlapec vykazoval znaky psychomotorické retardace.

Klíčová slova:
kongenitální myopatie -⁠ hypoplazie -⁠ vlákna typu 2

Congenital Myopathy with Hypoplasia of Type 2Fibres

An atypical case of congenital myopathy characterised by a low frequency of hypoplastic type 2Afibres, type 2B fibre deficiency and type 1 fibre predominance is reported. Our patients aresiblings, a 10 year old girl and a 7 year old boy. Both children suffered from ophthalmoplegia andmuscle weakness, and the boy also showed signs of psychomotoric retardation. A muscle biopsyfrom musculus trapezius has shown type 1 fibre predominance and hypoplastic type 2 fibres.

Key words:
congenital myopathy -⁠ hypoplasia -⁠ type 2 fibre

Autoři: Z. Pavlovský; Z. Lukáš; M. Kunčíková; A. Zakoutová
Působiště autorů: II. PAÚ LF MU Brno, DN FNB, Brno Klinika dětské neurologie FNsP, Ostrava
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., , 2001, No. 2, p. 69-71
Kategorie: Články