Waardenburgův syndrom
Waardenburgův syndrom
Waardenburgův syndrom je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované různým stupněm postižení sluchu, změnami v pigmentaci kůže a vlasů, charakteristickou fyziognomií. Je popsán případ 51eté pacientky s typickými projevy Waardenburgova syndromu h typu, příznaky onemocnění se v různé intenzitě vyskytují i u řady členů rodiny z matčiny strany.
Klíčová slova:
genodermatózy - Waardenburgův syndrom
Waardenburg's Syndrome
Waardenburg's Syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by different grades of impaired hearing, change in slon and hair pigmentation, a typical physiognomy. The authors describe the tase of a 5-year-old female patient with typical manifestations of Waardenburg's Syndrome type I. Symptoms of the disease of different intensity are found also in some of the maternal relatives.
Key words:
genodermatoses - Waardenburg's
Autoři:
H. Obluková; H. Bučková
Působiště autorů:
Dětské kožní oddělení, Fakultní nemocnice Brno primářka MUDr. H. Bučková, PhD.
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Derm, , 2002, No. 3, p. 118-120
Kategorie:
Články
Souhrn
Waardenburgův syndrom je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované různým stupněm postižení sluchu, změnami v pigmentaci kůže a vlasů, charakteristickou fyziognomií. Je popsán případ 51eté pacientky s typickými projevy Waardenburgova syndromu h typu, příznaky onemocnění se v různé intenzitě vyskytují i u řady členů rodiny z matčiny strany.
Klíčová slova:
genodermatózy - Waardenburgův syndrom
Štítky
Dermatológia Detská dermatológiaČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská dermatologie
2002 Číslo 3
- Hydroresponzivní krytí v epitelizační fázi hojení rány
- Na český trh přichází biosimilar adalimumabu s prokázanou terapeutickou ekvivalencí
- Bimekizumab vs. adalimumab v terapii středně závažné až závažné plakové psoriázy
- Nehoňte nemocné s mMCC od čerta k ďáblu!
Najčítanejšie v tomto čísle
- Waardenburgův syndrom
- Kontaktní tepelná kopřivka
- Vliv fototerapie UVB 311 nm na osídlení kůže atopiků zlatým stafylokokem
- Epikutánní testy v dětském věku