Identifikace určujících regulátorů a role HLA allel

Stiahnuť PDF

Autori: P. Barták
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2012; 151: 479

Trans-acting genetické varianty mají významnou, ale spíše náhodnou roli v dědičné determinaci genové exprese. Ve studii byly použity páry čištěných primárních monocytů a B-buněk a přitom identifikovány nové predominantně buněčně specifické typy specific cis a trans exprese quantitative trait loci (eQTLs), včetně multi-locus trans associace LYZ a KLF4 v monocytech a v B buňkách. K tomu byly pozorovány specifické B-buněčné trans asociace rs11171739 at 12q13.2, známý lokus autoimunních chorob s IP6K2 (p = 5,8 × 10^-15), PRIC285 (p = 3,0 × 10^-10) a upstream region CDKN1A (p = 2 × 10^-52), signalizující cyklickou regulaci a peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) nabízející autoimunitní patogenezu. Také byly nalezeny HLA peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) allely z trans asociace s expresí AOAH a ARHGAP24 v monocytech, nikoliv v B-buňkách. Studie ukazuje, že mapování genové exprese v primární buněčné populaci identifikuje nový buněčný typ-specificky trans-regulované sítě a poskytující vhled do genetické báze sklonu k chorobám.

P. Barták

Zdroje

Fairfax BP, et al.: Genetics of gene expression in primary immune cells identifies cell type-specific master regulators and roles of HLA alleles. Nature Genetics 2012; 44 : 502–510.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Spolek českých lékařů v Praze

Článek Jak číst kriticky odborné články

Článek „Governance“ pro zdraví lidí

Článek Sexuálně přenosné infekce a spermicidy

Článek Oxidační stres u nemocných po léčbě antracyklíny pro solidní nádorová onemocnění

Článek Jak chránit buňku před TNF smrtí

Článek Aktuální koncepce ošetření závažných poranění v Traumatologickém centru Fakultní nemocnice Královské Vinohrady

Článek Pseudoaneuryzma jaterní tepny fistulující do žlučových cest jako příčina opakovaných melén

Článek „Kádrový posudek“ na chirurga Viléma Weisse z roku 1875

Článek XIV. kongres mladých otorinolaryngologů s mezinárodní účastí

Článek Plánované akce odborných složek ČLS JEP

Článek Novinky v otorinolaryngologii Humpolec, 30. až 31. března 2012