Rettův syndrom: klinické a molekulární aspekty
Rettův syndrom je jednou z nejčastějších příčin mentální retardace a vývojového regresu u dívek. Je charakterizován počátečním obdobím normálního psychomotorického vývoje s následnou ztrátou nabytých pohybových a komunikačních dovedností, autistickými rysy a stereotypními pohyby rukou. Rettův syndrom je první pervazivní vývojovou poruchou se známou genetickou příčinou. Většina případů je způsobena de novo mutacemi v X-vázaném MECP2 genu. Jeho produktem je metyl-CpG vazebný protein 2, který plní důležitou funkci v regulaci genové exprese a chromatinové struktury. Protože se klinický neurologický obraz Rettova syndromu výrazně překrývá s jinými vývojovými poruchami, předpokládá se, že řada dalších onemocnění může mít stejný patologický proces. Z tohoto hlediska je Rettův syndrom považován za prototyp pro genetické, molekulární a neurobiologické analýzy neurologických vývojových poruch.
Klíčová slova: Rettův syndrom, mentální retardace, MECP2 gen, regulace genové exprese.
Rett Syndrome: Clinical and Molecular Aspects
Rett syndrome is one of the leading causes of mental retardation and developmental regression in girls. It is characterized by a period of normal psychomotor development followed by the loss of acquired motor and communication skills, autistic features and stereotypic hand movements. Rett syndrome is the first pervasive developmental disorder with a known genetic cause. The majority of cases are caused by de novo mutations in an X-linked MECP2 gene. Its product, methyl-CpG-binding protein 2, plays an important role in the regulation of gene expression and chromatin structure. Because the neuropathology of Rett syndrome shares certain features with other neurodevelopmental disorders, a common pathogenic process may underlie these disorders. This makes Rett syndrome a prototype for the genetic, molecular, and neurobiological analyses of neurodevelopmental disorders.
Key words: Rett syndrome, mental retardation, MECP2 gene, regulation of gene expression.
Autoři: D. Záhoráková; J. Zeman; P. Martásek Působiště autorů: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2007; 146: 647-652 Kategorie: Přehledový článek
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
