ANALÝZA Y SPECIFICKÝCH SEKVENCÍ U PACIENTEKS TURNEROVÝM SYNDROMEM – ÚVODNÍ STUDIE
ANALÝZA Y SPECIFICKÝCH SEKVENCÍ U PACIENTEKS TURNEROVÝM SYNDROMEM – ÚVODNÍ STUDIE
Východisko.
DNA sekvence pocházející z chromozómu Y mohou u pacientek s Turnerovým syndromem (TS)vyvolat vznik gonadoblastomu. Riziko je u Y-pozitivních případů asi 30%. Cílem této práce je detekce Y-sekvencína úrovni DNA, odhad mozaicizmu a jejich cytogenetická lokalizace. Klinickým vyústěním práce je preventivnígonadektomie pozitivních pacientek.Metody a výsledky. Dosud byly shromážděny vzorky od 110 pacientek. Byla porovnávána metoda PCR, kde jeanalýza produktu prováděna na agarózovém gelu, smetodou kvantitativní fluorescenční (QF) PCR s analýzou pomocíkapilární elektroforézy. K detekci byly zatím použity lokusy DYZ3, AMGX/Y a SRY. U lokusů DYZ3 a AMGX/Ybyla použita metoda QF PCR. Pozitivní případy byly dále vyšetřeny metodou FISH. V lokusech DYZ3 a SRY byloanalýzou na agarózovém gelu detekováno 5 (4,5 %), resp. 3 (2,7 %) pozitivních případů. Kapilární elektroforézoubylo v lokusech DYZ3 a AMGX/Y detekováno 17 (15,5 %), resp. 7 (6,4 %) pozitivních pacientek. Odhad mozaikyse pohyboval v rozmezí 1:5 až 1:100 000.Závěry. Metoda QF PCR se ukázala pro diagnostiku Y-sekvencí jako jednoznačně nejcitlivější. Zároveň je možnéodhadnout poměrně přesně zastoupení Y-pozitivních buněk. Metodou FISH byla potvrzena pozitivita pouze u pacientek,které měly v karyotypu marker.
Klíčová slova:
Turnerův syndrom, chromozóm Y, gonadoblastom, kapilární elektroforéza.
Analysis of the Specific Y-Sequences in Female Patients with TurnerSyndrome
Background.
DNAsequences from chromosomeYcan cause gonadoblastoma development in patientswith Turnersyndrome (TS). Estimated risk is about 30%. The aim of the study is detection of Y-sequences on DNA level,calculation of mosaicism and its cytogenetic location. Clinical result of the study is the recommendation togonadectomy of proved positive patients.Methods and Results. Samples from 110 patients were collected. The PCR method and analysis of products onagarose gel was compared with analysis of DNA fragments from quantitative fluorescent (QF) PCR on capillaryelectrophoresis. The loci DYZ3, AMGX/Y and SRY were used for detection. The method QF PCR was effected forDYZ3 and AMGX/Y loci. The positive cases were examined by FISH method. Five (4,5 %) and 3 (2,7 %) positivecases were detected in DYZ3 and SRY resp. loci by electrophoresis on agarose gel. Seventeen (15,5 %) and 7 (6,4 %)positive cases were detected in DYZ3 and AMGX/Y resp. by capillary electrophoresis. The estimated mosaicismranged from 1:5 to 1:100 000.Conclusions. QG PCR is the most sensitive method for diagnostics of Y-sequences. Simultaneously the incidencyof Y-positive cells can be estimated. The positive cases with marker in karyotype were confirmed by FISH.
Key words:
Turner syndrome, Y chromosome, gonadoblastoma, capillary electrophoresis.
Autoři:
R. Vodička; R. Vrtěl; K. Adamová; J. Zapletalová 1; J. Lebl 2; J. Šantavý; A. Šantavá; J. Kolářová; D. Konvalinka; E. Krejčiříková
Působiště autorů:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc 1Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc 2Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2002; : 421-424
Kategorie:
Články
Souhrn
Východisko.
DNA sekvence pocházející z chromozómu Y mohou u pacientek s Turnerovým syndromem (TS)vyvolat vznik gonadoblastomu. Riziko je u Y-pozitivních případů asi 30%. Cílem této práce je detekce Y-sekvencína úrovni DNA, odhad mozaicizmu a jejich cytogenetická lokalizace. Klinickým vyústěním práce je preventivnígonadektomie pozitivních pacientek.Metody a výsledky. Dosud byly shromážděny vzorky od 110 pacientek. Byla porovnávána metoda PCR, kde jeanalýza produktu prováděna na agarózovém gelu, smetodou kvantitativní fluorescenční (QF) PCR s analýzou pomocíkapilární elektroforézy. K detekci byly zatím použity lokusy DYZ3, AMGX/Y a SRY. U lokusů DYZ3 a AMGX/Ybyla použita metoda QF PCR. Pozitivní případy byly dále vyšetřeny metodou FISH. V lokusech DYZ3 a SRY byloanalýzou na agarózovém gelu detekováno 5 (4,5 %), resp. 3 (2,7 %) pozitivních případů. Kapilární elektroforézoubylo v lokusech DYZ3 a AMGX/Y detekováno 17 (15,5 %), resp. 7 (6,4 %) pozitivních pacientek. Odhad mozaikyse pohyboval v rozmezí 1:5 až 1:100 000.Závěry. Metoda QF PCR se ukázala pro diagnostiku Y-sekvencí jako jednoznačně nejcitlivější. Zároveň je možnéodhadnout poměrně přesně zastoupení Y-pozitivních buněk. Metodou FISH byla potvrzena pozitivita pouze u pacientek,které měly v karyotypu marker.
Klíčová slova:
Turnerův syndrom, chromozóm Y, gonadoblastom, kapilární elektroforéza.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
- Srovnání analgetické účinnosti metamizolu s ibuprofenem po extrakci třetí stoličky
Najčítanejšie v tomto čísle
- NUTRIČNÉ DETERMINANTY HOMOCYSTEINÉMIE
- PERIOPERAČNÍ TACHYARYTMIE
- ANALÝZA Y SPECIFICKÝCH SEKVENCÍ U PACIENTEKS TURNEROVÝM SYNDROMEM – ÚVODNÍ STUDIE
- PŘESNÁ NEINVAZIVNÍ DIAGNOSTIKA INFEKCEHELICOBACTER PYLORI POMOCÍ STANOVENÍ ANTIGENUVE STOLICI V DĚTSKÉ POPULACI