Přenašečky hemofilie – nepřehlížíte je náhodou?

Predpokladaný čas: 30 minút
Ohodnotené: 4 kredity ČLK, 1 - 2 kredity SLK, 3 body ČLnK
Pre možnosť absolvovania on-line kurzu je potrebné sa prihlásiť.

Podmienky splnenia

4 kredity ČLK – absolvovanie na min. 70 % max. 3 pokusy 2 kredity SLK – absolvovanie na min. 80 % max. 1 pokus 1 kredit SLK – absolvovanie na min. 60 % max. 1 pokus 3 body ČLnK – absolvovanie na min. 70 % max. 3 pokusy
Ako uplatniť kredity?

Úvod ku kurzu

U více než 1/3 osob s hemofilií je ale rodinná anamnéza negativní. Může se jednat buď o nově vzniklou mutaci, nebo bylo postižení po generace přenášeno pouze po ženské linii. Je odhadováno, že na jednoho muže s hemofilií připadá průměrně 3–5 žen přenašeček. Vzhledem ke způsobu genetického přenosu mohou nastat i velmi vzácné situace, kdy se závažnější forma hemofilie vyskytne i u ženy – např. pokud je pacientčina matka přenašečka (XhX) a otec hemofilik (XhY), mohou mít polovinu dcer hemofiliček (dvojitý heterozygot XhXh). Jiným příkladem je žena hemizygot pro chromozom X – např. Turnerův syndrom (X0, v našem případě tedy Xh0). Laboratorně i fenotypově se může jako lehká/středně těžká hemofilie chovat i autozomálně přenosné vrozené krvácivé onemocnění von Willebrandova choroba nebo vzácný kombinovaný deficit koagulačních faktorů V + VIII.


Odborná garancia: doc. MUDr. Zuzana Čermáková, Ph.D.
Inzerce
Partner sekcie shire_logo-1
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte sa

Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa