Fabryho choroba pohledem neurologa
Predpokladaný čas: | 45 minút |
---|---|
Ohodnotené: | |
: | 12. 10. 2017 |
Pre možnosť absolvovania on-line kurzu je potrebné sa prihlásiť.
|
Podmienky splnenia
Ako uplatniť kredity?Úvod ku kurzu
- Fabryho choroba je dědičné onemocnění vázané na X chromozóm. Mutace genu pro lysozomální enzym alfa-galaktozidázu A vede k progresivnímu hromadění glykosfingolipidů v buňkách různých tkání a orgánů a v konečném důsledku k jejich funkčnímu a strukturálnímu poškození.
- Hlavními neurologickými projevy jsou ataky neuropatické bolesti a akroparestézie, které se mohou objevit již v dětství. Častými jsou rovněž gastrointestinální obtíže a poruchy pocení. Již v mladém věku se u pacientů s Fabryho chorobu objevují cévní
- mozkové příhody Podezření na Fabryho chorobu u nemocných s neurologickými příznaky může podpořit přítomnost proteinurie, snížených renálních funkcí, kardiomyopatie, nález kožních angiokeratomů či korneálních opacit (cornea verticillata).
Autor kurzu:
Odborná garancia:
doc. MUDr. David Kemlink