'PATOLOGIE MĚKKÝCH TKÁNÍ

... obľúbený neuropatologický imunohistochemický marker OLIG2 je možné použiť aj v diagnostike nádorov mäkkých tkanív

Olig2 (Anti-Oligodendrocyte transcription factor 2) bol pôvodne vyvinutý ako marker oligodendroglií. Následne sa ale ukázalo, že farbí aj väčšinu astrocytových tumorov. V súčasnosti je v neuropatológii používaný spolu s GFAP ako všeobecný gliový marker. Dobre poslúži napr. pri diferenciálnej diagnostike oligodendrogliómu od neurocytómu alebo ependymómu.

Profilovaním génovej expresie sa ukázalo, že fúzia-negatívne alveolárne rabdomyosarkómy (ARMS) sa biologicky líšia od ARMS s PAX3/7-FOXO1 fúziou, a že majú bližšie k embryonálnym rabdomyosarkómom s lepšou prognózou. Stanovenie tejto fúzie je teda dôležité diagnosticky aj prognosticky. PAX3 sa neuplatňuje len v diferenciácii priečne pruhovanej svaloviny, ale ovplyvňuje aj gény asociované s neurogenézou vrátane Olig2. Autori práce na malom súbore 6 tumorov ukázali, že pozitívna reakcia na Olig2 bola vždy asociovaná s PAX3/7-FOXO1 fúziou.

Mezenchymálny chondrosarkóm (MCH) je tumor mladších ľudí so zlou prognózou. Typicky je tvorený nediferencovanými malými okrúhlymi alebo vretenovitými bunkami a ostrovčekmi dobre diferencovanej hyalínnej chrupky. Diagnosticky môže byť veľmi problematický najmä v limitovanom materiáli, keď je zachytená len nediferencovaná zložka. Nedávno bola v týchto tumoroch popísaná prestavba NCOA2 fúzia (cca tri štvrtiny vykazujú fúziu HEY1-NCOA2), ktorá sa dá použiť pri ich diagnostike. Autori práce zistili robustnú expresiu Olig2 v 12 zo 14 testovaných MCH, ktorá je pravdepodobne na podklade aktivácie zatiaľ nešpecifikovaných neurovývojových génov. Všetkých 54 kontrolných tumorov, ktoré sú v diferenciálnej diagnostike MCH, vrátane Ewingovho sarkómu, bolo kompletne negatívnych na expresiu Olig2.

V diagnostike sarkómov sa stále viac používajú genetické metodiky, ktoré ale nie sú univerzálne dostupné a z parafínového materiálu nemusia vychádzať optimálne. Všeobecný gliálny marker Olig2 môže súžiť ako pomôcka pri diagnostike alveolárneho rabdomyosarkómu a mezenchymálneho chondrosarkómu.