Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie

Interdisciplinary recommendations for thrombophilia testing

In this interdisciplinary consensus of four medical societies dealing with thrombophilic disorders, we summarize the rules of dia gnosis and care of patients with congenital or acquired thrombophilias, i.e. factors increasing the risk of venous thromboembolic disease. The primary goal is to standardize the care of these patients with respect to the rules of evidencebased medicine. The recommendations imply under which circumstances, in which clinical situations, for which patients and which tests it is useful to investigate which thrombophilias and when not. Despite the long history and very good availability of diagnostic tests for individual thrombophilias, no similar recommendation has been published in the Czech Republic

Keywords:

Venous thromboembolism – arterial thrombosis – congenital and acquired thrombophilias – JAK2 mutation and PNH clone testing

Autori: E. Drbohlavová ^1A; J. Gumulec ^2A; A. Buliková ^3A; P. Ďulíček ^4A; J. Hirmerová ^5A,B; R. Malý ^6A,B; E. Zápotocká ^7A; J. Blatný ^8A; J. Václavík ^9C; P. Kessler ^10D
Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,31, 2025, No. Ahead of Print, p. 1-5.
Kategória: Doporučené postupy
doi: https://doi.org/10.48095/cctahd2025prolekare.cz9

Súhrn

Pracoviště autorů:

1 Oddělení klinické hematologie Krajské nemocnice Liberec a.s.

2 Klinika hematoonkologie LF OU a FN Ostrava

3 Oddělení klinické hematologie LF MU a FN Brno

4 IV. interní hematologická klinika FN Hradec Králové

5 II. interní klinika LF UK a FN Plzeň

6 I. interní kardioangiologická klinika FN Hradec Králové

7 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

8 Oddělení dětské hematologie a biochemie, FN Brno

9 Interní a kardiologická klinika FN Ostrava

10 Oddělení hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov

A Česká společnost pro trombózu a hemostázu ČLS JEP

B Česká angiologická společnost ČLS JEP

C Česká internistická společnost ČLS JEP

D Česká hematologická společnost ČLS JEP

Společné stanovisko

České společnosti pro trombózu a hemostázu ČLS JEP
České angiologické společnosti ČLS JEP
České hematologické společnosti ČSL JEP
České internistické společnosti ČLS JEP

V předloženém mezioborovém konsenzu čtyř odborných společností zabývajících se problematikou trombofilních dispozic shrnujeme pravidla diagnostiky a péče o pacienty s vrozenými nebo získanými trombofiliemi, tj. faktory zvyšujícími riziko především žilní tromboembolické nemoci. Primárním cílem je standardizace péče o tyto nemocné s respektem k pravidlům medicíny založené na důkazech. Z doporučení vyplývá, za jakých okolností, ve kterých klinických situacích, kterým pacientům a kterými testy je užitečné ty které trombofilie vyšetřovat a jaké ne. Přes dlouhou historii a velmi dobrou dostupnost diagnostiky jednotlivých trombofilií podobné doporučení doposud nebylo v České republice publikováno.