Primárne imunodeficiencie (PID) sú heterogénnou skupinou ochorení podmienených vrodenými genetickými poruchami imunitného systému. V súčasnosti je predpokladaná prevalencia PID 1 : 1 200 pacientov. [1] Predpokladá sa, že aj lekári prvého kontaktu sa v priebehu svojej profesijnej kariéry s PID stretnú; vzhľadom na malý počet pacientov však diagnostika nie je jednoduchá. Preto je nutné zvyšovať povedomie o týchto ochoreniach, t.j. rozpoznaní príznakov, vyšetrení a včasnom odoslaní pacienta na špecializované pracovisko.
I keď sú to ochorenia relatívne vzácne, pri väčšine z nich máme k dispozícii efektívne liečebné postupy, ktoré pacientom umožňujú viest' bežný život. Preto sú včasná diagnostika a návrh adekvátnej liečby celkom zásadné pre ďalší osud pacienta. Neskoro začatá adekvátna liečba spôsobená nerozpoznaním príznakov a omeškaním v diagnostika nie je schopná zvrátiť orgánové a iné poškodenia organizmu a vedie k vyššej morbidite aj mortalite. [1] Základom diagnostiky je starostlivá rodinná aj osobná anamnéza a klinické vyšetrenie. [2]
PID sa väčšinou klinicky prezentujú jedným alebo viacerými z nasledujúcich príznakov. [1, 2]
Väčšina PID (najmä závažných) sa síce prezentuje v detskom veku, ale v prípade hypomorfných mutácií sa môžu prezentovať aj v neskoršom detskom veku. Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID) je najčastejším PID začínajúcim v dospelom veku.
Laboratórna diagnostika PID je neoddeliteľnou súčasťou vyšetrení pacienta s podozrením na imunodeficienciu a má nezastupiteľné miesto v diagnostickom postupe. Doplnením klinického obrazu laboratórnymi výsledkami môžeme väčšinu jednotiek PID potvrdiť s veľkou pravdepodobnosťou a v prípade molekulárne genetického vyšetrenia stanoviť diagnózu jednoznačne.
Základné laboratórne vyšetrenia prvého stupňa sú široko dostupné, indikovať ich môžu lekári prvého kontaktu (PLDD, praktickí lekári pre dospelých), takisto ako lekári špecialisti s neimunologickým zameraním (dermatológovia, gastroenterológovia, chirurgovia, pneumológovia, ORL a pod.). Je to vyšetrenie, ktoré nie je zaťažujúce pre pacienta ani indikujúceho lekára, nie je drahé a pri správnej interpretácii môže významne naznačiť alebo odhaliť možné poruchy imunitného systému. [1]
Medzi vyšetrenia v 1. línii patria:
Ďalšia laboratórna diagnostika PID je niekoľkostupňovým procesom a patrí do rúk imunológa (pozri tabuľku).
Tab. Štyri stupne laboratórneho vyšetrenia
|
1. stupeň |
|
|
2. stupeň |
|
|
3. stupeň |
|
|
4. stupeň |
|
Z racionálnych, ekonomických, prevádzkových aj iných dôvodov nie je možné vykonať všetky dostupné vyšetrenia naraz, ale optimalizáciou krokov pri diagnostickej rozvahe je možné postupne poskladať pravdepodobnú alebo jednoznačnú diagnózu ako mozaiku z výsledkov jednotlivých vykonaných vyšetrení. Musíme mať pritom na mysli, že nie je nutné vždy postupovať rýchlo a okamžite – sú nozologické jednotky, ako napr. typicky CVID v detskom veku, ktoré majú svoj vývoj daný vývojom imunitného systému v čase, ale je nutné na poruchy imunitného systému myslieť a optimálne zasahovať ako diagnosticky, tak liečebne. Na druhej strane si musíme uvedomiť, že aj keď našťastie nie je v oblasti PID mnoho „akútnych stavov“, musíme na ne vždy myslieť v prvom rade - medzi tieto nozologické jednotky jednoznačne patrí SCID a event. HAE. Tiež je dôležité myslieť na to, že pri podozrení na PID je najmä v detskom veku nutné odložiť očkovanie živými vakcínami a podrobnejšie imunologické vyšetrenie zbytočne neodkladať.
MUDr. Andrea Poloučková
ambulance alergologie a klinické imunologie, Allergomedia, s. r. o., Praha 1
Zdroje:
1. de Vries E., Driessen G. Educational paper: Primary immunodeficiencies in children: a diagnostic challenge. Eur J Pediatr 2011; 170 (2): 169–177, doi: 10.1007/s00431-010-1358-5.
2. Denning L. V. Primary immunodeficiencies for general practitioners – making a difference in diagnosing severe illness. J Family Med Prim Care 2017; 6 (4): 709–711, doi: 10.4103/jfmpc.jfmpc_414_16.
C-ANPROM/SK/PO/0005 Listopad 2022
