Study of the Genetic Causes of Polygenetically Determined Endocrinopathies – Patience Can Bring Success

České info

Studium genetických příčin polygenně determinovaných endokrinopatií –⁠ aneb trpělivostí k úspěchu

Komplexní endokrinopatie, jako je diabetes mellitus, obezita, syndrom polycystických ovarií a osteoporóza, patří mezi nejrozšířenější onemocnění, jejich patogeneze však stále není zcela objasněna. Na jejich vzniku a rozvoji se uplatňují vedle vnějších faktorů značnou měrou i faktory genetické. Studium genetických příčin využívá různých strategií, nejčastěji metod vazebné analýzy a asociačních studií kandidátních genů. Zdá se, že běžné formy těchto endokrinopatií nejsou důsledkem poruchy jednoho nebo několika málo genů, ale že je nutné pátrat po složitých interakcích mezi řadou genetických variant a vnějších modulujících faktorů. Článek podává stručný přehled současných znalostí genetického pozadí zmíněných onemocnění spolu s našimi zkušenostmi na tomto poli výzkumu.

Klíčová slova:
genetika, diabetes mellitus 2. typu, obezita, syndrom polycystických ovárií, osteoporóza, asociační studie, kandidátní geny, vazebná analýza.

Authors: B. Bendlová ; M. Vaňková; P. Lukášová; J. Včelák; D. Vejražková; M. Kunešová; J. Vrbíková; K. Zajíčková; I. Žofková; K. Vondra; V. Hainer
Authors‘ workplace: Endokrinologický ústav, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2007; 146: 198-204
Category: Review Article

Overview

Complex endocrinopathies, such as diabetes mellitus, obesity, polycystic ovary syndrome and osteoporosis belong to the most common diseases but their pathogenesis is still not fully explained. Environmental fadors along with genetic factors contribute to their occurrence and development. The study of genetic background is based on different strategies, mostly on linkage analysis and candidate gene approach. The common forms of these endocrinopathies do not seem to be the result of a defect of one or several major genes but the search for complex gene-gene, gene-environment interactions is needed. The article gives a short review of the recent knowledge together with our own experience in the field of study of the genetic background of polygenic diseases.

Key words:
genetics, diabetes mellitus type 2, obesity, polycystic ovary syndrome, osteoporosis, association study, candidate gene, linkage analysis.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

The Polycystic Ovary Syndrome and Its Male Equivalent

Polyglandular Activation of Autoimmunity as a Manifestation of Subclinical Endocrinopathies

Evaluation of Results of Iodine Prophylaxis in Czech Republic

Diabetes Mellitus in Adult Patients with Type 1 Diabetes Shows Immunological, Functional and Clinical Differences Depending on the Presence of Autoimmune Thyroiditis

Endocrine Orbitopathy and Significance of Autoantibodies Against 1D Protein

Influence of Early Postnatal Nutrition in Preterm Infants on Their Anthropometric and Hormonal Characteristics at the Age of 10 Years

Relationships Between the „Eating Inventory“ Factors, Socioeconomic Status, Anthropometric Body Adiposity Indexes and Health Risks in Czech Population

Levels of Hormones in Plasma and in Synovial Fluid of Knee Joint of Patients with Rheumatoid Arthritis

The Institute of Endocrinology Celebrates its 50th Anniversary. How is the Institute Poised for the Next 50 Years?

Half Century of the Continuation of the Institute of Endocrinology in Prague

History, Presence and Trends of Steroid Endocrinology

Growth Hormone Treatment in the Institute of Endocrinology