Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders

České info

Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami

Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré-ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro-lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač-ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie sosoľnou poruchou.

Klíčová slova:
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-

Authors: V. Bzdúch ¹; D. Behúlová ²; I. Letenayová ¹; J. Škodová ²; E. Franková ¹
Authors‘ workplace: 1. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava ¹
Published in: Čes-slov Pediat 2000; (5): 338-340.
Category:

Overview

The authors describe a dysmorphic neonate with malformation of the genitals and electrolyte disorders, whereSmith-Lemli-Opitz syndrome with impaired cholesterol biosynthesis was confirmed. They emphasize that electro-lyte disorders are a new hitherto not known phenotypic sign of this rehashed metabolic-malformation syndromewhich has to be taken into consideration in the differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia withimpaired salt metabolism.

Key words:
Smith-Lemli-Opitz syndrome, impaired cholesterol biosynthesis, neonate, congenital adrenal

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.