Umělá inteligence v biobankách – současný stav a perspektivy budoucího rozvoje

Overview

Biobanky jsou klíčovou infrastrukturou pro moderní biomedicínský výzkum a pro rozvoj personalizované medicíny. S rostoucím množstvím heterogenních dat z různých zdrojů (genomika, obrazová data, klinické záznamy, environmentální údaje) se otevírá prostor pro aplikaci metod a nástrojů umělé inteligence (AI) k efektivnější správě a využití dat, rychlejší identifikaci biomarkerů, automatizaci laboratorních procesů a zvýšení dostupnosti uložených vzorků pro výzkum.

Shrnujeme současné trendy, technické a etické výzvy, přístupy k ochraně osobních údajů (včetně vztahu ke GDPR), role principů FAIR  a federovaného učení, význam vysvětlitelné AI a konkrétní implikace pro český zdravotnický systém. Jsou navržena praktická doporučení pro biobanky usilující o bezpečnou a udržitelnou integraci AI.

Klíčová slova:

umělá inteligence – GDPR – AI – biobanka – biobanking – FAIR – federované učení

ÚVOD

Biobanky představují základní infrastrukturu moderního biomedicínského výzkumu, uchovávající biologické vzorky spolu s rozsáhlými klinickými, genomickými, proteomickými, environmentálními a obrazovými daty. Tyto komplexní zdroje umožňují translaci výzkumu do klinické praxe, výzkum v oblasti biomarkerů, tvorbu prediktivních modelů a podporu zavádění principů personalizované medicíny. S rostoucí velikostí a diverzitou datových souborů vyvstávají nové výzvy: zajištění vysoké kvality vzorků a dat, standardizace procesů, integrace heterogenních datových typů, ochrana citlivých informací a soulad s etickými a právními předpisy, zejména s Obecným nařízením o ochraně osobních údajů (GDPR – General Data Protection Regulation).

V tomto kontextu se umělá inteligence (AI) stává klíčovým nástrojem pro maximalizaci hodnoty biobank. Algoritmy strojového a hlubokého učení umožňují efektivní analýzu rozsáhlých obrazových, genomických i multi-omických dat, výzkum nových biomarkerů, predikci klinických výsledků a optimalizaci workflow. Zavedení nástrojů umělé inteligence vyžaduje nejen technickou infrastrukturu a standardizaci dat, ale také robustní mechanismy ochrany osobních údajů, interoperabilitu a federované přístupy, které umožňují bezpečnou spolupráci mezi institucemi bez nutnosti centralizace dat. Současně představuje ekonomickou výzvu, protože implementace AI zahrnuje investice do hardware, software, školení personálu a udržování kvality dat a z toho plynoucí vysoké náklady; z dlouhodobého hlediska přináší úspory, zrychluje zpracování vzorků, šetří čas i lidské zdroje a podporuje reprodukovatelnost výsledků.

V tomto sdělení se zaměřujeme na přehled současného využití AI v biobankách, včetně technických, etických a ekonomických aspektů, a ukazujeme, jak může AI transformovat procesy v biobankách a podpořit inovativní výzkum v oblasti onkologie, genomiky a personalizované medicíny.

DEFINICE A KONTEXT

Biobanka nebo biorepozitář je termín označující kolekci biologického materiálu a asociovaných dat pro potřeby výzkumu a klinickou praxi (1). Biobanky nejsou statické entity –⁠ jsou to výzkumné infrastruktury, v nichž jsou systematicky shromažďovány, uchovávány a z nichž jsou distribuovány biologické vzorky a s nimi související data. Biobanky tak zásadním způsobem přispívají k výzkumu a prohloubení znalostí o zdraví a nemocech (2).

Umělá inteligence zahrnuje techniky jako strojové učení (machine learning) a hluboké učení (deep learning) i metody zpracování přirozeného jazyka (natural language processing), generativní AI (generative AI), které umožňují automatizované zpracování vzorů z velkých datových souborů, predikce a modelování a rozhodovací podporu (3, 4).

HLAVNÍ OBLASTI APLIKACE UMĚLÉ INTELIGENCE AI V BIOBANKÁCH

Správa a integrace dat

Správa a integrace dat v biobankách představují jeden ze strategicky nejdůležitějších pilířů moderního biobankingu, protože kvalitní data určují skutečnou využitelnost uložených vzorků. Biobanky dnes musejí pracovat s heterogenními daty z různých zdrojů, zahrnujícími klinické informace, laboratorní výsledky, genomická a omická data, metadata o zpracování vzorků i environmentální proměnné. Klíčovou roli hraje robustní laboratorní informační systém (LIMS –⁠ Laboratory Information Management System), který umožňuje standardizovaný sběr, interoperabilitu a plnou trasovatelnost dat v souladu s principy FAIR (findable, accessible, interoperable, reusable; tj. data dohledatelná, přístupná, interoperabilní/standardizovaná, opakovaně použitelná).

Integrace dat napříč nemocnicemi, biobankami a výzkumnými centry vyžaduje harmonizaci kódování (např. Mezinárodní klasifikace nemocí [ICD], Systematizovaná nomenklatura klinických termínů v medicíně [SNOMED]), jednotné datové modely a použití standardů jako MIABIS (Minimum Information About Biobank Data Sharing), které umožňují efektivní federované sdílení dat v mezinárodních projektech (viz dále). Moderní architektury rovněž zahrnují bezpečnostní mechanismy (šifrování, řízení přístupových práv, pseudonymizaci) a auditní procesy splňující Obecné nařízení o ochraně osobních údajů (GDPR) a etické požadavky.

Kvalitně řízená datová infrastruktura výrazně zvyšuje hodnotu biobank, umožňuje lepší integraci klinických a výzkumných dat a podporuje vznik spolehlivých kohort a mezinárodních konsorcií (5–7).

Analýza dat zobrazovacích metod

Analýza dat zobrazovacích metod v biobankách se stává stále významnější součástí komplexního biomedicínského výzkumu, protože propojuje tradiční využití vzorků s detailními fenotypovými informacemi získanými pomocí radiologických a digitálně-patologických technologií. Biobanky dnes uchovávají nejen samotné obrazové soubory, pocházející z magnetické rezonance, výpočetní tomografie, pozitronové emisní tomografie, vyšetřování ultrazvukem a digitální skeny histologických preparátů, ale také od nich odvozená metadata a kvantitativní charakteristiky, které vznikají pomocí algoritmů pro segmentaci, radiomiku a hluboké učení.

Standardizace získávání obrazu, formátů jako Digital Imaging and Communications in Medicine (DICOM), Tagged Image File Format (TIFF), anotací a zpracování je zásadní pro zajištění reprodukovatelnosti a umožnění sdílení nebo federované analýzy v mezinárodních projektech. Integrace obrazových dat s klinickými, genomickými a dalšími omickými daty výrazně zvyšuje potenciál výzkumu biomarkerů, napomáhá stratifikaci pacientů a umožňuje vytvářet multimodální modely predikující průběh onemocnění či odpověď na léčbu.

Robustní infrastruktura pro ukládání, anotaci a analýzu obrazových dat —⁠ společně s kvalitními datovými standardy a kontrolou kvality —⁠ zvyšuje hodnotu biobank a otevírá cestu k pokročilým aplikacím umělé inteligence a personalizované medicíny (8–10).

Prediktivní modely a biomarkery

Prediktivní modely a biomarkery představují jednu z nejdynamičtějších oblastí, ve kterých biobanky hrají zásadní roli, protože mohou poskytovat dobře charakterizované, standardizované a dlouhodobě uchovávané vzorky spolu s robustními daty. Rozsáhlé kohorty biobank umožňují vývoj a validaci prediktivních modelů, které využívají genomická, proteomická, metabolomická, klinická i zobrazovací data k předpovědi rizika onemocnění, odpovědi na terapii nebo pravděpodobnosti relapsu.

Identifikace biomarkerů vyžaduje vysoce kvalitní a harmonizované biologické vzorky, které minimalizují preanalytickou variabilitu –⁠ právě zde biobanky poskytují zásadní výhodu díky standardizovaným postupům jejich sběru a zpracování. Kombinace dat z více modalit (multi-omics, digitální patologie, radiomika) a moderních metod strojového učení umožňuje objevovat nové biomarkerové signatury a vytvářet prediktivní modely s významným klinickým dopadem. Biobanky jsou tak klíčovým prostředím pro validaci biomarkerů v nezávislých kohortách a pro hodnocení klinické užitečnosti modelů, což je nezbytné pro jejich translaci do personalizované medicíny (11–14).

Robotizace a automatizace procesů

Robotizace a automatizace procesů v biobankách představují klíčový trend, který významně zvyšuje efektivitu, kvalitu i bezpečnost práce se vzorky. Moderní robotické systémy umožňují vysoce přesné pipetování, automatizované rozdělování a alikvotaci vzorků, standardizované mražení i řízené rozmrazování, čímž minimalizují lidské chyby a variabilitu mezi operátory.

Automatizované skladovací systémy (např. −80 °C nebo kapalný dusík s robotickými manipulátory) podporují nepřetržité monitorování teploty a sledování polohy vzorků v reálném čase, což je zásadní pro dlouhodobou integritu biomateriálu. Robotika zároveň zvyšuje kapacitu biobank při zpracování velkých kohort a umožňuje rychlou reakci na projekty genomického a klinického výzkumu, kde jsou vyžadovány tisíce standardizovaných vzorků. Integrace automatizace do systémů LIMS zajišťuje plnou trasovatelnost a auditovatelnost postupů, což je nezbytné pro akreditace i mezinárodní sdílení dat a biologického materiálu.

Automatizace nejen redukuje náklady na provoz, ale zároveň zásadně zvyšuje reprodukovatelnost výzkumu a podporuje interoperabilitu mezi biobankami v evropském i globálním měřítku (1, 15, 16).

Výuka a vzdělávání

Výuka a vzdělávání v biobankách představují klíčový předpoklad pro zajištění kvality, bezpečnosti a odborné kompetence personálu, který pracuje se vzorky i citlivými daty. Moderní biobanky vyžadují multidisciplinární týmy a multidisciplinární znalosti zahrnující laboratorní techniky, standardizovanou manipulaci s biologickým materiálem, principy kvality, etiku a GDPR, informační systémy, datovou integraci i komunikaci s výzkumnými týmy.

Systematické vzdělávací programy –⁠ zahrnující e-learning, praktické workshopy, certifikace a kontinuální profesní rozvoj –⁠ výrazně podporují dodržování standardních postupů (SOP –⁠ standard operating procedure), reprodukovatelnost procesů a harmonizaci napříč institucemi. Mezinárodní organizace jako ISBER (International Society for Biological and Environmental Repositories) nebo BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure –⁠ European Research Infrastructure Consortium), zdůrazňují význam pravidelných školení jako součásti akreditovaných kvalitativních rámců, protože dobře vyškolený personál je zásadním předpokladem pro dlouhodobou udržitelnost biobank a jejich schopnost poskytovat vysoce kvalitní vzorky pro výzkum.

Stávající zkušenosti potvrzují, že investice do vzdělávání a sdílení znalostí mezi biobankami významně zlepšují provozní efektivitu, standardizaci a připravenost na nové technologie i regulační požadavky (17–19).

Principy FAIR

Principy FAIR představují základní rámec pro správu dat v biobankách, který zvyšuje transparentnost, kvalitu a využitelnost biomedicínských dat i vzorků v mezinárodním výzkumu.

V prostředí biobank se přístup FAIR projevuje tvorbou standardizovaných metadat, jednoznačných identifikátorů vzorků a kohort, harmonizovanými slovníky a datovými modely (např. MIABIS), které umožňují snadné vyhledání (F) a porovnávání zdrojů mezi různými institucemi. Zajištění přístupnosti (A) zahrnuje jasně definované přístupové politiky, řízení oprávnění, transparentní proces žádosti o vzorky a využití bezpečných repozitářů či federovaných přístupových platforem. Interoperabilita (I) vyžaduje používání sdílených standardů a ontologií, což umožňuje integraci dat z klinických, genomických, omických nebo zobrazovacích systémů. Znovupoužitelnost (R) je podporována kvalitní dokumentací původu vzorků, preanalytických podmínek, etických omezení a licenčních ujednání, které umožňují dlouhodobé, odpovědné a reprodukovatelné použití dat.

Implementace principů FAIR výrazně zvyšuje hodnotu biobank, podporuje interoperabilitu v evropských infrastrukturách a umožňuje efektivnější vědeckou spolupráci napříč obory (7, 20, 21).

Ochrana dat

Ochrana dat v biobankách je zásadním prvkem bezpečného a eticky odpovědného nakládání s citlivými informacemi o dárcích a pacientech, protože biobanking kombinuje biologické vzorky s rozsáhlými klinickými, genomickými a osobními údaji. Robustní systém ochrany dat zahrnuje technická, organizační i právní opatření, která zajišťují důvěrnost, integritu a dostupnost informací. Mezi klíčové mechanismy patří pseudonymizace či anonymizace dat, šifrování přenosů i úložišť, řízení přístupových práv a pravidelný bezpečnostní monitoring.

Biobanky musejí také zajišťovat soulad s národními a mezinárodními právními normami, zejména s GDPR, které stanovují zásady minimalizace dat, účelového omezení, informovaného souhlasu a transparentnosti v oblasti sekundárního využití dat. Nedílnou součástí ochrany je řízení rizik, školení personálu a zavádění bezpečných IT architektur, včetně federovaných přístupových modelů, které umožňují sdílení dat bez jejich centralizace.

Spolehlivá ochrana dat je klíčová pro důvěru dárců, udržitelnost biobank a podporu mezinárodní spolupráce v oblasti výzkumu (22–24).

Federované učení

Federované učení v biobankách představuje inovativní přístup k analýze citlivých zdravotních, genomických a obrazových dat, který umožňuje trénování pokročilých prediktivních modelů, aniž by data musela opustit své původní úložiště. Tento decentralizovaný rámec reaguje na rostoucí potřebu chránit soukromí dárců a zároveň maximalizovat vědecké využití rozsáhlých biobankových zdrojů napříč institucemi a státy.

V praxi federované učení umožňuje, aby jednotlivé biobanky nebo nemocnice lokálně trénovaly modely na svých datech, zatímco pouze sdílejí aktualizované parametry modelu, nikoli samotná data. Tím se minimalizují rizika spojená s přenosem osobních údajů, posiluje se soulad s GDPR a důvěra mezi partnery. Současně tento přístup umožňuje vytvářet robustnější a generalizovatelnější modely díky diverzitě datových zdrojů.

Federované učení má zásadní potenciál v oblasti výzkumu biomarkerů, modelování rizik a personalizovanou medicínu, a to zejména v onkologii, kde jsou velké, kvalitně anotované kohorty (25, 26).

Etické aspekty a informovaný souhlas

Etické aspekty a informovaný souhlas představují základní pilíře odpovědného fungování biobank, protože určují, jak lze biologické vzorky a související data získávat, uchovávat a využívat pro výzkumné účely. Informovaný souhlas musí být transparentní, srozumitelný a musí respektovat autonomii dárce, včetně jeho práva rozhodovat o rozsahu a podmínkách použití vzorků, možnosti odvolání souhlasu a informací o ochraně osobních údajů.

Současné biobanky stále častěji uplatňují „široký“ typ informovaného souhlasu či jiné typy souhlasu, např. dynamický, který umožňuje flexibilnější využití vzorků. Etické řízení je dále postaveno na zásadách proporcionality, minimalizace rizik, spravedlivého přístupu a transparentnosti vůči dárcům i výzkumníkům. Biobanky musejí rovněž zajistit etické posouzení projektů, správu přístupových komisí a respekt ke kulturním či komunitním aspektům (22, 27, 28).

Technické a ekonomické aspekty

Technické a ekonomické aspekty zavádění AI v biobankách jsou klíčové pro efektivní implementaci a dlouhodobou udržitelnost těchto technologií. Na technické úrovni je třeba zajistit robustní informační infrastrukturu, vysokokapacitní a bezpečné úložiště dat, interoperabilitu mezi systémy LIMS, standardizaci formátů dat (např. MIABIS, DICOM, genomické standardy) a implementaci algoritmů strojového učení či hlubokého učení, které jsou validovatelné a reprodukovatelné. Důležitá je rovněž kvalita vstupních dat a metadata, kontrola preanalytické variability vzorků a zajištění ochrany citlivých osobních údajů podle GDPR, což ovlivňuje výkonnost a spolehlivost AI modelů.

Z ekonomického hlediska zavedení AI vyžaduje počáteční investice do hardware, software, školení personálu a udržování datové kvality, nicméně dlouhodobě přináší úspory díky automatizaci rutinních procesů, rychlejší a přesnější analýze vzorků, optimalizaci workflow a zvýšení hodnoty biobank pro výzkum a klinické aplikace (29, 30).

SITUACE V ČESKU

Zdravotnictví v Česku vstupuje do období zásadních digitálních změn, jejichž součástí je i postupná implementace umělé inteligence do klinické praxe, výzkumných infrastruktur a systémů řízení péče. Klíčovým předpokladem pro úspěšné zavádění AI jsou kvalitní, standardizované a bezpečně spravované datové zdroje –⁠ mezi nimiž hrají významnou roli biobanky. Biobanky poskytují vysoce strukturovaná biologická a klinická data, která jsou nezbytná pro trénink prediktivních modelů, validaci biomarkerů a podporu zavádění personalizované medicíny.

Význam biobank pro AI je zdůrazňován v mezinárodní literatuře: rozsáhlé multiomické databáze umožňují integraci genetických, fenotypových a obrazových dat, což je klíčové pro vývoj přesných modelů strojového učení (1, 2). Česko disponuje robustní sítí biobank sdruženou v národním nodu BBMRI.cz, která je součástí evropské výzkumné infrastruktury pro biobanky a biomolekulární zdroje BBMRI-ERIC. Její harmonizované standardy a kvalitní metadata výrazně usnadňují využití umělé inteligence v medicínském výzkumu.

Jedním z hlavních předpokladů pro zavádění AI do zdravotnictví je nakládání s daty. FAIR principy představují mezinárodní rámec pro správu vědeckých dat a jejich implementace je zásadní také v českých biobankách (3). Zavádění principů FAIR však naráží na technologické i organizační limity –⁠ potřebu moderních datových úložišť, interoperabilních formátů a systematické anotace dat.

V roce 2024 vznikla Česká společnost pro umělou inteligenci a inovativní digitální technologie v medicíně ČLS JEP (ČSAIM), jejímž cílem je podpořit implementaci AI ve zdravotnictví, koordinovat odborné aktivity a zvýšit digitální gramotnost zdravotníků. Propojení ČSAIM s biobankami, výzkumnými centry a nemocnicemi vytváří základ pro bezpečný, standardizovaný a efektivní ekosystém AI v českém zdravotnictví.

Biobanky představují klíčovou infrastrukturu pro budoucí rozvoj umělé inteligence v českém, a nejen v českém zdravotnictví. Jejich význam bude dále narůstat s tím, jak se do praxe budou dostávat prediktivní modely, multiomické analýzy a personalizované terapeutické algoritmy. Úspěch implementace však bude záviset na splnění legislativních požadavků, standardizaci dat, rozvoji federovaného učení a integraci vysvětlitelných metod AI.

ZÁVĚR

Biobanky představují klíčovou infrastrukturu pro moderní biomedicínský výzkum, umožňující uchování vysoce kvalitních biologických vzorků spolu s rozsáhlými klinickými, genomickými a obrazovými daty. Efektivní fungování biobank vyžaduje standardizaci procesů, robotizaci a automatizaci manipulace se vzorky, robustní správu a integraci dat, implementaci principů FAIR, ochranu osobních údajů, eticky podložené získávání informovaného souhlasu a komplexní vzdělávání personálu.

V tomto kontextu se umělá inteligence (AI) stává jedním ze zásadních nástrojů, které umožňují maximálně využít hodnotu uložených dat a vzorků. AI technologie podporují analýzu obrazových dat, multi-omických datových sad a prediktivní modelování, což přispívá k objevování nových biomarkerů, personalizaci léčby a zlepšení klinických rozhodnutí.

Zavedení AI vyžaduje odpovídající technickou infrastrukturu, standardizaci dat, ochranu citlivých informací a ekonomickou plánování, nicméně umožňuje významnou úsporu času, zvýšení reprodukovatelnosti výsledků a efektivní využití rozsáhlých evropských i mezinárodních biobankových kohort. Federované učení pak přináší možnost bezpečně spolupracovat mezi institucemi a státy bez nutnosti centralizace citlivých dat, čímž podporuje interoperabilitu a důvěru dárců.

Celkově lze říci, že AI nejen zvyšuje vědeckou hodnotu biobank, ale zároveň transformuje procesy v biobankách směrem k efektivnější, bezpečnější a integrované infrastruktuře, která je schopna podporovat inovativní zejména onkologický a genomický výzkum na evropské i globální úrovni.

Poděkování

Podpořeno projektem velkých výzkumných infrastruktur BBMRI.cz, reg. č. LM2023033.

Seznam použitých zkratek

AI                      umělá inteligence

Adresa pro korespondenci:

doc. RNDr. Judita Kinkorová, CSc.